ОнкоТаргет HR - Breast (NGS) - молекулярно-генетична панель для осіб з метастатичним HR+ HER2− раком грудної залози, спрямована на оцінку гормонорезистентності та прогресування захворювання.
Терміни виконання
Дослідження спрямоване на виявлення змін у сигнальному шляху PTEN–PI3K–AKT–mTOR - одному з ключових механізмів росту пухлини та формування стійкості до гормональної терапії.
Мутації в цих генах або втрата функції білка PTEN можуть спричиняти активний ріст пухлини, зниження ефективності ендокринної терапії та прогресування захворювання. Саме тому визначення їхнього статусу допомагає підібрати найбільш доцільну персоналізовану терапію.
Особливістю панелі є комбінований підхід до дослідження гена PTEN: він аналізується як на рівні ДНК (методом NGS), так і на рівні білкової експресії (імуногістохімія). Це дозволяє отримати більш точну інформацію про функціональний стан гена та не пропустити його інактивацію.
інший тип матеріалу
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
під час звернення до відділення Діла для проведення дослідження необхідно надати: 1.Усі наявні парафінові блоки та гістологічні скельця, на підставі яких було встановлено онкологічний діагноз; 2.Патоморфологічний (гістологічний) висновок, що відповідає біоматеріалу (парафіновим блокам та/або гістологічним скельцям), який надається для проведення дослідження; 3.Наявну медичну документацію, зокрема: виписки щодо проведеного лікування, інформацію про встановлений діагноз та інші медичні документи, що стосуються захворювання (за наявності).
Особам із гормон-рецептор-позитивним (HR+) та HER2-негативним раком грудної залози, зокрема:
- при місцево-поширеній або метастатичній формі захворювання;
- якщо планується призначення таргетної терапії у поєднанні з ендокринним лікуванням;
- якщо є прогресування хвороби на фоні гормональної терапії;
- при швидкому або агресивному перебігу пухлини;
- якщо лікар підозрює формування гормонорезистентності (зниження чутливості до попереднього лікування).
Важливо: при оформлені дослідження надавати наступну інформацію: сімейний анамнез, клінічні дані (діагноз, проведене лікування).
- перед початком нової лінії лікування, особливо якщо розглядається таргетна або комбінована терапія;
- при прогресуванні захворювання, щоб уточнити причини зниження ефективності попередньої терапії;
- за рекомендацією лікуючого лікаря, якщо потрібно уточнити молекулярні особливості пухлини для персоналізації лікування.
Генетичні зміни виявлені / не виявлені.
Результат дослідження надається разом із клінічною інтерпретацією онкогенетика та містить перелік виявлених клінічно значущих мутацій із поясненням їх значення та інформацією про те, які сучасні препарати (таргетні) можуть бути ефективними саме при цих змінах.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| інший тип матеріалу |
Необхідні витратні матеріали використовуються на всіх етапах опрацювання.
