Загальна характеристика
Ген DPYD (дігідропіримідиндегідрогеназа) кодує фермент, відповідальний за катаболізм фторпіримідинів, таких як 5-фторурацил та капецитабін. Функціональні поліморфізми DPYD можуть знижувати активність ферменту, що призводить до накопичення активних метаболітів у плазмі та підвищує ризик тяжкої гематологічної та гастроінтестинальної токсичності, включаючи нейтропенію, анемію, тромбоцитопенію, діарею, стоматит та шкірні реакції.
Клінічно значущі варіанти включають:
- c.1905+1G>A (DPYD*2A) - сплайс-сайт мутація, що призводить до втрати функції ферменту;
- c.1679T>G (DPYD*13) - заміна амінокислоти, знижує ферментну активність;
- c.1236G>A (HapB3) - пов’язаний із помірним зниженням активності ферменту;
- c.2846A>T - призводить до часткової або повної втрати ферментної функції.
Діагностика проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із визначенням алелей.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Вартість послуг «Взяття біоматеріалу» не входить у вартість досліджень і сплачується окремо.
Правила підготовки
венозна кров
Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
