Поліморфізми DPYD (c.1905+1G>A,c.1679T>G,c.1236G>A,c.2846A>T, токсичність до фторпиримідинів), ПЛР

Ген DPYD відповідає за вироблення ферменту, який розщеплює та виводить з організму протипухлинні препарати групи фторпіримідинів (наприклад, 5-фторурацил або капецитабін).

У гені DPYD мутації можуть зменшувати або повністю блокувати активність ферменту. Через це препарати не виводяться вчасно, накопичуються в організмі та можуть стати надзвичайно токсичними. Дослідження методом ПЛР дозволяє визначити чотири ключові поліморфізми, що є важливо для безпеки пацієнта під час лікування фторпіримідинами.

Важливо! Виконання ПЛР-дослідження можливе лише після попереднього гістологічного підтвердження діагнозу.

• людям перед початком хіміотерапії: якщо план лікування включає 5-фторурацил (5-FU) або капецитабін (часто застосовуються при раку кишківника, шлунка, грудної залози);
• при появі тяжких побічних ефектів: якщо після першого ж введення ліків виникли небезпечні реакції, що не відповідають стандартним очікуванням;
• групам ризику: людям, які вже мають порушення роботи печінки або системи кровотворення.

• згідно міжнародних настанов NCCN та ASCO до початку першого курсу лікування, що дозволяє лікарю заздалегідь оцінити безпеку призначеної схеми;
• у процесі лікування: при виникненні перших ознак надмірної токсичності під час терапії.

1. Чи безпечні стандартні дози ліків: результат покаже, чи здатний ваш організм вчасно ефективно виводити препарат з організму.
2. Ризик важких ускладнень: визначення мутацій поліморфізмів гена DPYD допомагає оцінити ймовірність різкого зниження лейкоцитів та тромбоцитів, виникнення тяжкої діареї, вираженого стоматиту або болісних шкірних реакцій (долонно-підошовний синдром).
3. Необхідність корекції схеми: на основі  результату аналізу онколог може прийняти рішення про суттєве зниження дози або заміну препарату на альтернативний.