ОнкоРизик GIST, NGS

Сьогодні прийнято вважати, що спадкове онкологічне захворювання становить не менше 10% від усіх злоякісних новоутворень шлунка. Для спадкових процесів характерна рання маніфестація – середній вік пацієнтів становить 38–40 років. Основні синдроми, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку злоякісних новоутворень шлунка, включають спадковий дифузний злоякісний процес шлунка, синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз та ряд рідкісних синдромів, що асоційовані з генетичними змінами у відповідних генах.

До злоякісних новоутворень шлунка також належить гастроінтестинальна стромальна пухлина (GIST), які зустрічаються рідко і становлять менше 1% випадків злоякісних новоутворень шлунково-кишкового тракту.

Обстеження ОнкоРизик GIST методом NGS дозволяє виявити спадкові мутації, що підвищують ризик розвитку дифузного злоякісного процесу шлунка, колоректальних новоутворень, злоякісних утворень грудної залози, ендометрію, підшлункової залози, яєчників та інших локалізацій, а також визначити мутації, що обумовлюють схильність до GIST. Це дає змогу сформувати персоналізовані рекомендації щодо лікування та спостереження, включно з профілактичною гастректомією у носіїв CDH1-мутацій, таргетною терапією при GIST, корекцією обсягу хірургічного втручання та визначенням показань до профілактичного скринінгу для пацієнтів і їхніх родичів.

Для пацієнтів із виявленими спадковими змінами розроблені спеціальні клінічні алгоритми, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, що передбачають регулярні обстеження з метою раннього виявлення пухлин.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• Пацієнтам із GIST (гепато-інтестинальні стромальні пухлини), особливо молодого віку, з підозрою на спадкові синдроми.
• Родичам осіб із підтвердженими патогенними мутаціями для оцінки ризику та формування персоналізованих рекомендацій щодо профілактики і спостереження.

• Пацієнтам, молодшим 50 років із встановленим діагнозом дифузного злоякісного утворення шлунка.
• Особам, у сім’ях яких зафіксовано два або більше випадків пухлин шлунка по одній лінії (батьківській або материнській).

Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.