Термін виконання рахується в робочих днях
Панель виявляє спадкові мутації, що підвищують ризик пухлин шлунку, зокрема гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST) і допомагає планувати спостереження, лікування і профілактику
Загальна характеристика
Спадковий рак шлунку зустрічається приблизно у 10% випадків і часто проявляється досить рано – у 38-40 років. Генетичні зміни можуть передаватися від батьків дітям, навіть якщо у родині ніхто раніше не хворів.
Особливу увагу варто приділяти, якщо у родині були два і більше випадки раку шлунку, ранній вік появи пухлин у близьких родичів або одночасно декілька видів онкологічних захворювань. Генетичне тестування дозволяє завчасно дізнатися про ризики і розробити персональний план профілактики і спостереження, що допомагає зберегти здоров’я і спокій.
Деякі спадкові синдроми, як спадковий дифузний рак шлунку, синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Лі-Фраумені, синдром Пейтца-Єгерса та ювенільний поліпоз підвищують ризик розвитку раку шлунку та інших органів. Вони можуть спричиняти появу пухлин у кишківнику, грудній залозі, яєчниках, матці та підшлунковій залозі.
Гастроінтестинальні стромальні пухлини (GIST) зустрічаються рідко, менше 1% випадків раку шлунково-кишкового тракту. Частина випадків також пов’язана зі спадковими змінами, що підвищують ризик розвитку цих пухлин.
Кому рекомендоване дослідження
- людям із GIST (гепато-інтестинальні стромальні пухлини), особливо у молодому віці, з підозрою на спадкові синдроми;
- родичам людей із підтвердженими патогенними мутаціями для оцінки ризику та формування персоналізованих рекомендацій щодо профілактики і спостереження.
Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез зі сторони батьків і клінічні дані (діагноз, якщо встановлений).
Коли потрібно здавати дослідження
- людям до 50 років із встановленим діагнозом дифузного злоякісного утворення шлунку;
- людям, у сім’ях яких зафіксовано два або більше випадків пухлин шлунку по одній лінії (батьківській або материнській).
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Виявлені/не виявлені в генах генетичні зміни
За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час на очікування.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
