Загальна характеристика
Ультрафіолет є головним зовнішнім фактором ризику меланоми, проте спадковість визначає, наскільки вразливими будуть клітини шкіри до цього впливу. Генетичний фактор є вирішальним у 10% випадків, що робить тестування критично важливим для пацієнтів із сімейною історією раку.
Панель ОнкоРизик Melanoma дозволяє виявити спадкові патогенні мутації у 9 генах, які достовірно підвищують ризик розвитку меланоми як окремого захворювання, так і в межах поліорганних онкологічних синдромів.
Гени панелі розподілені на дві функціональні групи за характером їхнього клінічного прояву:
Група I: Гени прямого ризику меланоми. Мутації в цих генах призводять до виникнення безпосередньо меланоми, а також деяких специфічних пухлин:
- CDKN2A: асоційований із синдромом сімейної атипової множинної меланоми (FAMMM); підвищує ризик раку підшлункової залози;
- CDK4: підвищує ризик меланоми та раку нирки;
- MITF, POT1: високоспецифічні маркери схильності до меланоми.
Група II: Гени системного онкоризику. Мутації, що викликають загальні онкологічні синдроми, де меланома є одним із проявів:
- BAP1: підвищений ризик мезотеліоми та раку нирки;
- BRCA2: асоційований із раком молочної залози, яєчників, простати та підшлункової залози;
- TP53 (Синдром Лі-Фраумені): ризик сарком, пухлин мозку, кори надниркових залоз та молочної залози;
- PTEN (Синдром Коудена): підвищений ризик раку щитоподібної залози, ендометрія, молочної залози та товстої кишки;
- RB1: класичний маркер ризику ретинобластоми.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
