Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Ультрафіолет є головним зовнішнім фактором ризику меланоми, проте спадковість визначає, наскільки вразливими будуть клітини шкіри до цього впливу. Генетичний фактор є вирішальним у 10% випадків, що робить тестування критично важливим для пацієнтів із сімейною історією раку.
Панель ОнкоРизик Melanoma дозволяє виявити спадкові патогенні мутації у 9 генах, які достовірно підвищують ризик розвитку меланоми як окремого захворювання, так і в межах поліорганних онкологічних синдромів.
Гени панелі розподілені на дві функціональні групи за характером їхнього клінічного прояву:
Група I: Гени прямого ризику меланоми. Мутації в цих генах призводять до виникнення безпосередньо меланоми, а також деяких специфічних пухлин:
- CDKN2A: асоційований із синдромом сімейної атипової множинної меланоми (FAMMM); підвищує ризик раку підшлункової залози;
- CDK4: підвищує ризик меланоми та раку нирки;
- MITF, POT1: високоспецифічні маркери схильності до меланоми.
Група II: Гени системного онкоризику. Мутації, що викликають загальні онкологічні синдроми, де меланома є одним із проявів:
- BAP1: підвищений ризик мезотеліоми та раку нирки;
- BRCA2: асоційований із раком молочної залози, яєчників, простати та підшлункової залози;
- TP53 (Синдром Лі-Фраумені): ризик сарком, пухлин мозку, кори надниркових залоз та молочної залози;
- PTEN (Синдром Коудена): підвищений ризик раку щитоподібної залози, ендометрія, молочної залози та товстої кишки;
- RB1: класичний маркер ризику ретинобластоми.
Показання для призначення
Генетичне тестування рекомендоване пацієнтам за наявності хоча б одного з наступних критеріїв:
- ранній вік маніфестації захворювання зі встановленням діагнозу значно раніше середньопопуляційного показника, зокрема у віці близько 35 років при підозрі на мутацію в гені CDKN2A;
- діагностування первинно-множинних пухлин у формі кількох незалежних меланом у одного пацієнта;
- обтяжений сімейний анамнез за наявності двох або більше близьких родичів із підтвердженою меланомою;
- поєднання патологій у пацієнта або членів його родини у вигляді інших злоякісних новоутворень, характерних для специфічних спадкових онкологічних синдромів.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1, TP53.
Клінічна значущість
Результати дослідження панелі ОнкоРизик Melanoma використовується для:
- персоналізації профілактики через розробку індивідуальних рекомендацій щодо фотопротекції та визначення оптимальної частоти дерматоскопічного контролю з використанням картування невусів;
- організації мультидисциплінарного скринінгу та призначення поглибленого обстеження внутрішніх органів при виявленні мутацій у генах системного онкоризику, таких як TP53 або PTEN;
- проведення каскадного тестування членів родини для ідентифікації конкретної мутації та об’єктивної оцінки індивідуальних генетичних ризиків у родичів;
- забезпечення ранньої діагностики меланоми та супутніх новоутворень на курабельних стадіях для досягнення повного одужання та запобігання фатальним наслідкам хвороби.
Склад показників:
ОнкоРизик Melanoma - Панель спадкових форм меланоми, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
