Загальна характеристика
OncoRisk Melanoma – Панель спадкових форм меланоми включає 9 генів. Основний фактор ризику розвитку меланоми – ультрафіолетове сонячне випромінювання. Але на сприйнятливість клітин шкіри (меланоцитів) до ультрафіолетового випромінювання можуть також впливати генетичні (спадкові) чинники. За деякими даними, до 10% всіх випадків меланоми є спадковими.
Дослідження дозволяє встановити наявність вроджених патогенних мутацій у 9 генах, достовірно асоційованих з підвищеним ризиком розвитку меланоми: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1, TP53.
З більш високим ризиком пов’язані спадкові мутації деяких генів, які поділяються на дві групи: мутації, що призводять до появи безпосередньо меланоми та мутації, що є причиною виникнення злоякісних пухлин різних органів, зокрема меланоми.
До першої групи належать мутації в генах: CDKN2A (синдром сімейної атипової множинної меланоми; також збільшує ризик раку підшлункової залози), CDK4 (також збільшує ризик раку нирки), MITF, POT1.
До другої групи відносяться мутації в генах: BAP1 (частіше призводить до виникнення мезотеліоми та раку нирки), BRCA2 (частіше зустрічаються при раку молочної залози, яєчників, простати та підшлункової залози), TP53 (причина виникнення синдрому Лі-Фраумені, при якому розвиваються множини пухлини: саркоми, пухлини молочної залози, кори надниркових залоз, головного мозку), PTEN (причина синдрому Коудена, який підвищує ризик розвитку раку молочної залози, товстої кишки, ендометрію та щитовидної залози), RB1 (його поломка призводить до виникнення ретинобластоми).
У людини з високою ймовірністю є мутації в генах, які відповідають за збільшення ризику меланоми, якщо:
– пухлина з’явилася у ранньому віці (у середньому меланома виникає у віці близько 65 років; при мутації CDKN2A – середній вік виникнення 35 років);
– виявлено відразу кілька меланом;
– є два і більше близьких родича з меланомою;
– у сім’ї або у самого пацієнта є інші злоякісні пухлини, характерні для певної мутації.
Якщо пацієнт відповідає одному з цих критеріїв, йому рекомендоване тестування, щоб визначити, чи є мутації та які саме, і на підставі цих даних отримати консультацію онкогенетика з рекомендаціями щодо профілактики та скринінгу меланоми та інших онкологічних захворювань.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: Букальний зішкреб NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
