ОнкоРизик Complete, NGS

Спадкові зміни у генах можуть суттєво підвищувати ризик розвитку онкологічних захворювань. Такі мутації передаються від батьків дітям, навіть якщо у родині не було очевидних проявів хвороби. Науково доведено, що близько 10% усіх випадків онкопатологій мають саме спадкову природу.

Найважливішими ознаками спадкової схильності є сімейне накопичення подібних діагнозів, ранній вік початку захворювання, множинність пухлин або наявність кількох видів онкопатологій у одного пацієнта чи його родичів. Вчасне генетичне тестування дозволяє не лише виявити ризики, але й запобігти розвитку новоутворень завдяки ранній діагностиці та персоналізованому підходу до профілактики.

Розширене NGS-дослідження ОнкоРизик Complete, створене відповідно до сучасних міжнародних стандартів NCCN, ASCO та ESMO та включає більше 50-ти генів, які пов’язані зі спадковими формами онкозахворювань.

Важливо: при оформлені замовлення надавати наступну інформацію:

• сімейний анамнез зі сторони батька та матері;
• клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• Особам із сімейною історією онкологічних захворювань або наявністю подібних діагнозів у кількох членів родини.
• Особам, у родичів яких онкологічні захворювання виникали у молодому віці.
• Особам із характерними комбінаціями новоутворень у межах однієї родини (зокрема грудної залози та яєчників).
• Особам, у близьких родичів яких виявлено спадкову патогенну мутацію, асоційовану з підвищеним онкологічним ризиком.
• Пацієнтам із множинними новоутвореннями або кількома різними онкологічними діагнозами в особистому анамнезі.
• Парам, які планують застосування допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ), з метою оцінки ризику передачі спадкових змін потомству.
• Особам, які бажають проактивно оцінити індивідуальний спадковий онкологічний ризик.

• На етапі профілактичного обстеження, за відсутності клінічних проявів захворювання.
• Після встановлення онкологічного діагнозу — для визначення спадкової складової та подальшої стратегії спостереження.
• Перед плануванням вагітності або програм ЕКЗ.
• Під час обстеження родичів осіб із підтвердженими спадковими мутаціями.

Генетичні зміни виявлені / не виявлені в генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час  на очікування.

Дослідження спадкових мутацій генів APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCD2, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RNF139, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.