Загальна характеристика
ОнкоРизик Complete панель включає дослідження 59 генів. Це розширене комплексне генетичне дослідження, яке дозволяє визначити спадкові ризики розвитку практично всіх видів раку. Воно ідеально підходить для людей, які хочуть дізнатися, чи мають вони генетично підвищену схильність до онкологічних захворювань. Спадкові мутації у генах можуть значно підвищувати ризик розвитку раку, оскільки пошкодження генетичного апарату у статевих (гермінальних) клітинах передається від батьків дітям. Приблизно 10% усіх випадків онкологічних захворювань мають спадкову природу.
Онкогенні мутації можуть успадковуватись від одного з батьків із ймовірністю 50%, що означає високий ризик передачі генетичної “поломки” у родині. Основними маркерами спадкового раку є сімейне накопичення захворювання, ранній вік початку, множинність уражень, наявність кількох видів раку в одного пацієнта або його родичів, а також підтвердження мутації у близьких родичів.
Панель ОнкоРизик Complete дозволяє виявити мутації у широкому спектрі генів, що пов’язані з різними видами спадкового раку, та допомагає оцінити індивідуальний ризик. Знання про наявність конкретної мутації дає змогу застосувати превентивні заходи, які суттєво знижують ймовірність розвитку онкологічних захворювань. Крім того, ця інформація є важливою і для кровних родичів пацієнта, яким рекомендовано також пройти генетичне тестування для визначення свого ризику.
Дослідження також може бути корисним для пар, які планують екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ), оскільки дозволяє застосувати предімплантаційну генетичну діагностику ембріонів і уникнути передачі патогенних мутацій наступному поколінню.
Кому рекомендоване дослідження
1. Пацієнтам із сімейною історією онкологічних захворювань (випадки раку серед кровних родичів).
2. Особам із раннім віком дебюту онкології у родині (часто до 50 років).
3. Людям, у яких зафіксовані специфічні пухлинні асоціації (наприклад, рак молочної залози та яєчників у межах однієї сім’ї).
4. Тим, у кого виявлено спадкову патогенну мутацію у близького родича.
5. Парам, що планують програму ЕКЗ — для оцінки можливості проведення предімплантаційної генетичної діагностики.
6. Усім, хто прагне знати власні спадкові ризики розвитку онкологічних захворювань з метою ранньої профілактики.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
1. Визначити наявність патогенних мутацій у 59 ключових генах, асоційованих практично з усіма спадковими формами раку (BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, TP53 та інші).
2. Оцінити індивідуальний спадковий ризик розвитку різних видів онкології.
3. Виявити носійство мутацій, що може передаватися дітям із високою їмовірність та надати цінну інформацію для кровних родичів пацієнта, які також можуть бути носіями мутацій.
4. Своєчасно вжити профілактичних та превентивних заходів, що суттєво знижують імовірність розвитку раку.
5. При виявленні мутації отримати письмову онкогенетичну консультацію із зазначенням індивідуальних ризиків та сучасних рекомендацій профілактики й лікування (на основі міжнародних стандартів, зокрема NCCN).
Що входить до складу (показники та що є нормою)
Дослідження спадкових мутацій генів APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCD2, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RNF139, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
