Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоРизик Complete — це максимально розширене NGS-дослідження для виявлення гермінальних (спадкових) патогенних мутацій, асоційованих із підвищеним ризиком розвитку злоякісних новоутворень, розроблене відповідно до сучасних міжнародних рекомендацій NCCN, ASCO та ESMO. Панель охоплює понад 50 генів, залучених до ключових онкогенних шляхів, зокрема репарації ДНК, контролю клітинного циклу, апоптозу та сигнальних каскадів.
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване у разі наявності одного або декількох наступних факторів:
- обтяжений сімейний анамнез (накопичення онкологічних захворювань у родині);
- ранній вік дебюту онкологічного захворювання;
- двобічні або мультифокальні пухлини;
- поєднання декількох первинних злоякісних новоутворень у одного пацієнта;
- cпецифічні пухлинні асоціації, характерні для спадкових синдромів;
- виявлена патогенна мутація у кровного родича;
- бажання оцінити індивідуальні онкоризики за відсутності клінічних проявів;
- планування вагітності або програм допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ).
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCD2, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RNF139, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.
Клінічна значущість
Близько 10% усіх онкологічних захворювань мають спадкову природу та зумовлені гермінальними патогенними мутаціями. Носійство таких мутацій може підвищувати ризик розвитку раку у кілька або навіть у сотні разів.
Виявлення спадкової мутації дозволяє:
- ідентифікувати осіб із високим онкологічним ризиком;
- розробити індивідуальну програму скринінгу та спостереження;
- застосувати превентивні та профілактичні заходи для зниження ризику розвитку захворювання;
- обґрунтувати тактику лікування у разі діагностованого раку;
- провести каскадне тестування кровних родичів;
- використовувати результати для предімплантаційної генетичної діагностики при ЕКЗ.
Інформація, отримана в результаті дослідження, є клінічно значущою не лише для пацієнта, а й для його родини, та відіграє ключову роль у реалізації принципів персоналізованої медицини і онкопрофілактики.
Склад показників:
ОнкоРизик Complete – Розширена панель для спадкових форм раку, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
