Дослідження дозволяє визначити статус ключових генетичних мутацій у пухлині кишківника та оцінити ефективність таргетної терапії «розумними ліками». Результат допомагає обрати найбільш доцільну тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання та персоналізувати терапію.
Загальна характеристика
Це комплексне генетичне дослідження пухлини, що дозволяє створити її «молекулярний портрет». Проводиться аналіз п’яти ключових генетичних маркерів:
- KRAS та NRAS — визначають, чи подіє на пухлину стандартна таргетна терапія (анти-EGFR препарати).
- BRAF — вказує на ступінь агресивності пухлини та можливість застосування специфічної таргетної терапії
- PIK3CA — виявляє мутацію, що асоційована зі змінами біологічної поведінки пухлини під час лікування та може слугувати маркером для персоналізованого підбору терапії. У деяких осіб із мутацією цього гена аспірин може мати потенційну користь за рішенням лікаря.
- AKT — активація цього білка вказує на механізми, через які пухлина може розвивати стійкість до стандартної хіміотерапії, радіотерапії та деяких таргетних препаратів.
Одночасне визначення зазначених генетичних маркерів заощаджує час та дозволяє лікарю відразу призначити оптимальну терапію. Дослідження проводиться методом ПЛР на зразках пухлини після гістологічного підтвердження діагнозу.
Кому рекомендоване дослідження
Панель розроблена для людей із:
- раком товстої кишки (colon);
- раком прямої кишки (rectum);
- метастатичним колоректальним раком.
Коли потрібно здавати дослідження
- Після встановлення діагнозу: щоб спланувати першу лінію терапії та зрозуміти біологічні особливості пухлини.
- Перед початком системного лікування: якщо хвороба поширилася а та спричинила метастазування в інші органи
- Після операції (для II–III стадій): аналіз PIK3CA допоможе лікарю оцінити доцільність призначення допоміжної терапії для профілактики рецидиву.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Результат комплексного дослідження дає лікарю можливість максимально точно спланувати тактику лікування:
- яка таргетна терапія буде ефективною: результат аналізу KRAS та NRAS визначать, чи зможуть специфічні «розумні ліки» заблокувати ріст саме ваших ракових клітин;
- чи буде ефективним аспірин: сучасні дослідження свідчать, що пацієнти з мутацією в гені PIK3CA можуть мати значно вищі шанси на одужання та тривалу ремісію при регулярному прийомі низьких доз аспірину після операції (це рішення приймає виключно лікар на основі аналізу);
- чи потрібне посилене лікування: результат BRAF допоможе зрозуміти, чи потребує пухлина більш інтенсивної схеми терапії через свою біологічну активність;
- як уникнути помилок: комплекний аналіз допомагає визначити препарати, які точно не будуть ефективними, що знижує токсичне навантаження на організм і економить час людини.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
Правила підготовки
зразок тканини
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження