Молекулярно-генетичне дослідження пухлинної тканини, яке визначає мутації в генах BRAF і KIT для вибору найбільш ефективного лікування меланоми.
Загальна характеристика
Базова панель для меланоми (BRAF, KIT), FFPE, ПЛР — це молекулярно-генетичне дослідження пухлинної тканини, під час якого визначаються мутації в генах BRAF та KIT. Аналіз виконується на зразку пухлини, який був видалений під час біопсії або операції та зберігається у вигляді парафінового блоку (FFPE).
Результати дослідження допомагають лікарю оцінити молекулярні особливості пухлини та підібрати персоналізоване лікування. Наявність певних мутацій може свідчити про доцільність застосування сучасної таргетної терапії, що впливає безпосередньо на механізми росту пухлинних клітин.
Примітка. За відсутності мутацій BRAF та KIT, особливо у людей із нерезектабельною або метастатичною меланомою, доцільно розглянути проведення розширеного молекулярно-генетичного профілювання пухлини залежно від її гістологічного підтипу та клінічної ситуації. Це відповідає сучасним рекомендаціям NCCN та ESMO і дозволяє виявити додаткові клінічно значущі генетичні зміни, що можуть впливати на вибір персоналізованої терапії. Для розширеного профілювання рекомендовано дослідження ОнкоТаргет Меланома, яке включає аналіз ширшого спектра генетичних змін, асоційованих із меланомою.
Кому рекомендоване дослідження
Дослідження рекомендоване людям:
- із підтвердженою меланомою;
- із нерезектабельною або метастатичною меланомою;
- у разі рецидиву захворювання;
- якщо лікар планує призначення таргетної терапії;
- при акральній або слизовій (мукозальній) меланомі для оцінки статусу гена KIT.
Коли потрібно здавати дослідження
Дослідження доцільно виконати:
- після гістологічного підтвердження діагнозу меланоми;
- перед початком системного лікування;
- перед вибором таргетної терапії;
- у разі прогресування або рецидиву захворювання, якщо молекулярне тестування не проводилося раніше.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
Результат дослідження дозволить:
- визначити, чи містить пухлина мутації в генах BRAF та KIT;
- оцінити можливість застосування сучасної таргетної терапії;
- допомогти лікарю обрати найбільш ефективну тактику лікування;
- персоналізувати лікування відповідно до молекулярних особливостей пухлини.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
Правила підготовки
зразок тканини
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
