Загальна характеристика
Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики хронічного мієлоїдного лейкозу(далі-ХМЛ) – у 95% випадків, Рh-позитивного гострого лімфобластного лейкозу (далі - ГЛЛ) – у 35% випадків. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена BCR-ABL1 є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК або РНК. Послідовність і довжина певних ділянок РНК, що залучені до транслокації BCR-ABL1 - чітко встановлені. За допомогою ПЛР-діагностики вявляється транскрипт злиття BCR-ABL1(p210) у форматі якісного дослідження. Відповідно можна отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі фрагмент РНК, характерний для ХМЛ чи ГЛЛ. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності злитого транскрипту BCR-ABL1 (p210) - якісно. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічне захворювання.
Маркер
Наявність BCR-ABL1(р210) у хворих на онкогематологічні захворювання.
Клінічна значущість
Встановлення та підтвердження діагнозу. Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
