Знижка 10% при оплаті онлайн

×
гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 21:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 21:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 21:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Визначення BCR-ABL1 (p210) (Філадельфійська хромосома) методом ПЛР

Діагностичний напрямок

Діагностика онкогематологічних захворювань

Загальна характеристика

Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ та зустрічається при деяких інших онкогематологічних захворюваннях. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.

Показання для призначення

Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічне захворювання. 

Маркер

Наявність BCR-ABL1(р210) у хворих на онкогематологічні захворювання. 

Клінічна значущість

 Встановлення та підтвердження діагнозу.  Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання. 


Склад показників:

Визначення BCR-ABL1(р210) методом ПЛР

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Примітки: Спеціальної підготовки не потрібно.

аспірат кісткового мозку

Примітки: Спеціальної підготовки не потрібно.

Ви можете додати дане дослідження в кошик на цій сторінці

Інтерпретація:

  • В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
  • В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому