Загальна характеристика
Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ та зустрічається при деяких інших онкогематологічних захворюваннях. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| аспірат кісткового мозку | ||||
| венозна кров |
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кістк.мозку/Na-He. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 24 год.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
