Знижка 10% при оплаті онлайн

×
гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 21:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 21:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 21:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Визначення t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1 (Філадельфійська хромосома) методом FISH

Діагностичний напрямок

Діагностика онкогематологічних захворювань

Загальна характеристика

Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ та зустрічається при деяких інших онкогематологічних захворюваннях. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.

Показання для призначення

Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічне захворювання. 

Маркер

Визначення t (9;22) (q34.1; q11.2) BCR-ABL1 у хворих на онкогематологічні захворювання. 

Клінічна значущість

Встановлення та підтвердження діагнозу.  Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.  


Склад показників:

Визначення t (9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1 методом FISH

Правила підготовки пацієнта

аспірат кісткового мозку

Примітки: Спеціальної підготовки не потрібно.

венозна кров

Примітки: Спеціальної підготовки не потрібно.

Ви можете додати дане дослідження в кошик на цій сторінці

Інтерпретація:

  • В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому