Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ та зустрічається при деяких інших онкогематологічних захворюваннях. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічне захворювання.
Маркер
Визначення t (9;22) (q34.1; q11.2) BCR-ABL1 у хворих на онкогематологічні захворювання.
Клінічна значущість
Встановлення та підтвердження діагнозу. Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Транслокація t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, FISH
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кістк.мозку/Na-He. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 24 год.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
