Общая характеристика
Определение "Филадельфийской хромосомы" обязательно во время диагностики ХМЛ, Рh-положительного ГЛЛ и встречается при некоторых других онкогематологических заболеваниях. Феномен укорочения хромосомы 22 впервые обнаружен в 1960 году в Филадельфии, откуда происходит название. Транслокация t(9;22) (q34.1; q11.2) приводит к слиянию гена АВL, размещенного на хромосоме 9 (9q34) и участке гена BCR (хромосома 22, q 11) с образованием причудливого гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка разрыва гена BCR находится в районе гена, называемого М-BCR. При Рh-положительном ГЛЛ точка разрыва гена BCR находится в районе гена, называемого m-BCR. Продуктом причудливого гена является белок, обладающий повышенной тирозинкиназной активностью. Считают, что причудливый белок индуцирует повышенную выживаемость клеток за счет блокирования апоптоза. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других данных.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больных онкогематологическими заболеваниями.
Маркер
Определение t (9; 22) (q34.1; q11.2) BCR-ABL1 у больных онкогематологическими заболеваниями.
Клиническая значимость
Постановка и подтверждение диагноза. Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Транслокация t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
