Загальна характеристика
У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10-17% раку яєчників є спадковими і їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2. За даними численних досліджень, ними обумовлені 20-50% спадкових форм РМЗ, 90-95% випадків спадкового РЯ у жінок, а також до 40% випадків раку грудних залоз у чоловіків.
Гени сімейства BRCA (англ. BReast CAncer) BRCA1 і BRCA2 є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах (17q21 та 13q12.3 відповідно).
Ці гени є генами-супресорами пухлинного росту, оскільки вони відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольний ріст клітин, а також відіграють важливу роль в процесах ембріонального розвитку.
Підрахована сумарна вірогідність ризику розвитку BRCA1/2-асоційованого раку молочної залози і раку яєчників у віці до 70 років:
– при наявності BRCA1-мутації – від 50% до 80% при РМЗ і від 24% до 40% – для РЯ;
– при наявності BRCA2-мутації – від 40% до 70% для раку молочної залози і від 11% до 18% – для раку яєчників.
Але, окрім наявності конкретної мутації, виявленої в сім?ї, певну роль відіграють і додаткові фактори (наприклад, екологічні).
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| слина |
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
