гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР

Термін виконання: 4 дн.
3100 грн

Загальна характеристика

У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10-17% раку яєчників є спадковими і їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2. За даними численних досліджень, ними обумовлені 20-50% спадкових форм РМЗ, 90-95% випадків спадкового РЯ у жінок, а також до 40% випадків раку грудних залоз у чоловіків.
Гени сімейства BRCA (англ. BReast CAncer) BRCA1 і BRCA2 є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах (17q21 та 13q12.3 відповідно).
Ці гени є генами-супресорами пухлинного росту, оскільки вони відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольний ріст клітин, а також відіграють важливу роль в процесах ембріонального розвитку.
Підрахована сумарна вірогідність ризику розвитку BRCA1/2-асоційованого раку молочної залози і раку яєчників у віці до 70 років:
– при наявності BRCA1-мутації – від 50% до 80% при РМЗ і від 24% до 40% – для РЯ;
– при наявності BRCA2-мутації – від 40% до 70% для раку молочної залози і від 11% до 18% – для раку яєчників.
Але, окрім наявності конкретної мутації, виявленої в сім?ї, певну роль відіграють і додаткові фактори (наприклад, екологічні).

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Тип БМ
венозна кров
слина

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження

Ціна і терміни дослідження:

Назва дослідження
Ціна (грн.)
Термін
Терміново
Додати в кошик (-10%)
Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР
Ціна (грн.) 3100 грн
Термін 4 дн.
Терміново
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому