Діагностичний напрямок
Оцінка системи гемостазу
Загальна характеристика
Це комплексне дослідження виявлення мутацій генів системи гемостазу для діагностики причини тромбофілії, ризику розвитку тромбозів при патології вагітності.
Показання для призначення
1. Наявність судинного тромбозу в анамнезі: - випадки спадкової тромбоемболії в сім'ї; - випадок тромбозу в будь-якому віці при наявності сімейного анамнезу; - одиничний тромбоз до 50 років; - повторні тромбози; - тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени). 2. Акушерська патологія: - ускладнений акушерський анамнез (звичне невиношування, пізні гестози, антенатальна загибель плоду, синдром затримки внутрішньоутробного розвитку, передчасне відшарування плаценти, повторні невдачі ЕКЗ); - жінки, які планують вагітність, мають тромбози в анамнезі, родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією і тромбоемболічними ускладненнями при виявленні підвищення рівня гомоцистеїну; 3. У гінекології: - планування/застосування гормональної контрацепції або гормональної замісної терапії в жінок, мають тромбози в анамнезі і / або родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією, тромбоемболічними ускладненнями; - при плануванні гінекологічних операцій. 4. Ситуації високого ризику: - масивні хірургічні втручання; - тривала іммобілізація; - підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гіпергомоцистеїнемія; - профілактика тромботичних ускладнень у хворих злоякісними новоутвореннями.
Дослідження (вказати назву дослідження), в медичній лабораторії ДІЛА виконується біотин-незалежною технологією, що дозволяє уникнути інтерференції біотину.
Таким чином, при прийомі препаратів біотину та його похідних у складі полівітамінних комплексів, нутрицевтиків для підтримки здоров’я шкіри, волосся і нігтів, препаратів для жінок у період менопаузи або засобів з колагеном, біотин не викликає спотворення значень результатів, тому результати дослідження будуть відповідати справжньому вмісту досліджуваної речовини в крові без ризику отримати хибно-позитивних/хибно-підвищених та хибно-негативних/хибно-занижених значень. Біотин-незалежна технологія – це методика лабораторної діагностики, яка не використовує біотин як ключ у складі реагентів для виконання медичних досліджень.
Маркер
Маркер генетичних мутацій системи гемостазу.
Клінічна значущість
Скринінг генетичних особливостей тромбофілій дозволить на ранньому етапі виявити групу ризику, внести відповідні корективи в тактику ведення пацієнтів і запобігти розвитку захворювань і ускладнень у носіїв варіантних генів. Дослідження дозволяє виявити мутації в генах факторів і компонентів системи гемостазу як причину тромбофілічних станів та допоможе: • своєчасно призначити коригуюче патогенетичне лікування • попередити розвиток небезпечних ускладнень: інсульти, інфаркти, тромбози, насамперед, у молодому віці, невиношування вагітності, загибель плоду та ін.
Склад показників:
Factor 5 5279 A>G
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Factor 2 Prothrombin 20210 G>A
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
G/G - нормальний генотип G/A - гетерозигота A/A - гомозигота
Factor 5 Leiden 1691 G>A
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
G/G - нормальний генотип G/A - гетерозигота A/A - гомозигота
Factor 5 R2 4070 A>G
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
A/A - нормальний генотип A/G - гетерозигота G/G - гомозигота
Поліморфізм генів Тромбофілії
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
MTHFR 677 C>T
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
C/C - нормальний генотип С/Т - гетерозигота Т/Т - гомозигота
MTHFR 1298 A>C
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
A/A - нормальний генотип A/C - гетерозигота C/C - гомозигота
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерференція:
- Не виявлено
- Не виявлено
Інтерпретація:
- Активність фактора/ферменту змінюється в результаті нуклеотидних замін в кодуючому його гені: 1. По відношенню до факторів згортання системи гемостазу розрізняють високу і середню ступінь ризику тромбозів: алель «нейтральний» - нормальна активність фактора, «гетерозигота за мутантним алелєм» характеризується зміною активності фактора та середнім ступенем ризику тромбозів, "гомозигота за мутантним алелєм" - значною зміною функціональної активності фактора і високим ступенем ризику тромбозів. 2. По відношенню до ферментів фолатного циклу: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту, «гетерозигота за мутантним алелєм» - знижена активність ферменту, «гомозигота за мутантним алелєм» - значно знижена активність ферменту. Знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшенню його вмісту у плазмі крові (гіпергомоцистеїнемії) та ймовірності розвитку патологічних станів.
