Знижка 10% при оплаті онлайн

×
гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 21:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 21:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 21:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Тромбофілія, поліморфізм генів (Протромбіну, Лейденська мутація, MTHFR)

Діагностичний напрямок

Оцінка системи гемостазу

Загальна характеристика

Це комплексне дослідження виявлення мутацій генів системи гемостазу для діагностики причини тромбофілії, ризику розвитку тромбозів при патології вагітності.

Показання для призначення

1. Наявність судинного тромбозу в анамнезі: - випадки спадкової тромбоемболії в сім'ї; - випадок тромбозу в будь-якому віці при наявності сімейного анамнезу; - одиничний тромбоз до 50 років; - повторні тромбози; - тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени). 2. Акушерська патологія: - ускладнений акушерський анамнез (звичне невиношування, пізні гестози, антенатальна загибель плоду, синдром затримки внутрішньоутробного розвитку, передчасне відшарування плаценти, повторні невдачі ЕКЗ); - жінки, які планують вагітність, мають тромбози в анамнезі, родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією і тромбоемболічними ускладненнями при виявленні підвищення рівня гомоцистеїну; 3. У гінекології: - планування/застосування гормональної контрацепції або гормональної замісної терапії в жінок, мають тромбози в анамнезі і / або родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією, тромбоемболічними ускладненнями; - при плануванні гінекологічних операцій. 4. Ситуації високого ризику: - масивні хірургічні втручання; - тривала іммобілізація; - підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гіпергомоцистеїнемія; - профілактика тромботичних ускладнень у хворих злоякісними новоутвореннями.

Маркер

Маркер генетичних мутацій системи гемостазу.

Клінічна значущість

Скринінг генетичних особливостей тромбофілій дозволить на ранньому етапі виявити групу ризику, внести відповідні корективи в тактику ведення пацієнтів і запобігти розвитку захворювань і ускладнень у носіїв варіантних генів. Дослідження дозволяє виявити мутації в генах факторів і компонентів системи гемостазу як причину тромбофілічних станів та допоможе: • своєчасно призначити коригуюче патогенетичне лікування • попередити розвиток небезпечних ускладнень: інсульти, інфаркти, тромбози, насамперед, у молодому віці, невиношування вагітності, загибель плоду та ін.

Склад показників:

Factor 5 5279 A>G

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
A/A - нормальний генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Factor 2 Prothrombin 20210 G>A

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
G/G - нормальний генотип
G/A - гетерозигота 
A/A - гомозигота 

Factor 5 Leiden 1691 G>A

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
G/G - нормальний генотип
G/A - гетерозигота 
A/A - гомозигота 

Factor 5 R2 4070 A>G

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
A/A - нормальний генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Поліморфізм генів Тромбофілії

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р

                                                                    

MTHFR 677 C>T

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
C/C - нормальний генотип
С/Т - гетерозигота
Т/Т - гомозигота

MTHFR 1298 A>C

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
A/A - нормальний генотип
A/C - гетерозигота
C/C - гомозигота

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем): За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 30 хвилин не палити.

Правила доставки біоматеріалів

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

Ви можете додати дане дослідження в кошик на цій сторінці

Інтерференція:

  • Не виявлено
  • Не виявлено

Інтерпретація:

  • Активність фактора/ферменту змінюється в результаті нуклеотидних замін в кодуючому його гені: 1. По відношенню до факторів згортання системи гемостазу розрізняють високу і середню ступінь ризику тромбозів: алель «нейтральний» - нормальна активність фактора, «гетерозигота за мутантним алелєм» характеризується зміною активності фактора та середнім ступенем ризику тромбозів, "гомозигота за мутантним алелєм" - значною зміною функціональної активності фактора і високим ступенем ризику тромбозів. 2. По відношенню до ферментів фолатного циклу: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту, «гетерозигота за мутантним алелєм» - знижена активність ферменту, «гомозигота за мутантним алелєм» - значно знижена активність ферменту. Знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшенню його вмісту у плазмі крові (гіпергомоцистеїнемії) та ймовірності розвитку патологічних станів.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому