Общая характеристика
Это комплексное исследование выявления мутаций генов системы гемостаза для диагностики причины тромбофилии, риска развития тромбозов при патологии беременности.
Показания для назначения
1. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе:
- случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены).
2. Акушерская патология:
- осложненный акушерский анамнез (привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО);
- женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина;
3. В гинекологии:
- планирование/применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией, тромбоэмболическими осложнениями
- при планировании гинекологических операций
4. Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гипергомоцистеинемия;
- профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.
Маркер
Маркер генетических мутаций системы гемостаза.
Клиническая значимость
Исследование позволяет выявить мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза как причину тромбофилических состояний и поможет
• своевременно назначить корректирующее патогенетическое лечение
• предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.
Состав показателей:
Factor 5 5279 A>G
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Factor 2 Prothrombin 20210 G>A
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
G/G - нормальный генотип G/A - гетерозигота A/A - гомозигота
Factor 5 Leiden 1691 G>A
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
G/G - нормальный генотип G/A - гетерозигота A/A - гомозигота
Factor 5 R2 4070 A>G
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
A/A - нормальный генотип A/G - гетерозигота G/G - гомозигота
Полиморфизм генов Тромбофилии
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
MTHFR 677 C>T
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
C/C - нормальный генотип С/Т - гетерозигота Т/Т - гомозигота
MTHFR 1298 A>C
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
A/A - нормальный генотип A/C - гетерозигота C/C - гомозигота
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерференция:
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
Интерпретация:
- Активность фактора/фермента меняется в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене:
1. По отношению к факторам свертывания системы гемостаза различают высокую и среднюю степень риска тромбозов:
аллель «нейтральный» – нормальная активность фактора,
«гетерозигота по мутантному аллелю» характеризуется изменением активности фактора и средней степенью риска тромбозов,
«гомозигота по мутантному аллелю» - значительным изменением функциональной активности фактора и высокой степенью риска тромбозов.
2. По отношению к ферментам фолатного цикла:
аллель «нейтральный» – нормальная активность фермента,
«гетерозигота по мутантному аллелю» - сниженная активность фермента,
«гомозигота по мутантному аллелю» - значительно сниженная активность фермента.
Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержание в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.
