горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)

Вернуться

Общая характеристика

Это комплексное исследование выявления мутаций генов системы гемостаза для диагностики причины тромбофилии, риска развития тромбозов при патологии беременности.

Показания для назначения

1. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе:
- случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены).
2. Акушерская патология:
- осложненный акушерский анамнез (привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО);
- женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина;
3. В гинекологии:
- планирование/применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией, тромбоэмболическими осложнениями
- при планировании гинекологических операций
4. Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гипергомоцистеинемия;
- профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Маркер

Маркер генетических мутаций системы гемостаза.

Клиническая значимость

Скрининг генетических особенностей тромбофилий позволит на раннем этапе выявить группу риска, внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов и предотвратить развитие заболеваний и осложнений у носителей вариантных генов.
Исследование позволяет выявить мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза как причину тромбофилических состояний и поможет
• своевременно назначить корректирующее патогенетическое лечение
• предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.

Состав показателей:

Factor 5 5279 A>G

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
A/A - нормальний генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Factor 2 Prothrombin 20210 G>A

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
G/G - нормальный генотип
G/A - гетерозигота
A/A - гомозигота

Factor 5 Leiden 1691 G>A

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
G/G - нормальный генотип
G/A - гетерозигота 
A/A - гомозигота 

Factor 5 R2 4070 A>G

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
A/A - нормальный генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Полиморфизм генов Тромбофилии

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л

                                                                    

MTHFR 677 C>T

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
C/C - нормальный генотип
С/Т - гетерозигота
Т/Т - гомозигота

MTHFR 1298 A>C

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 120Л
GRCh38
A/A - нормальный генотип
A/C - гетерозигота
C/C - гомозигота

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. За 30 минут не курить. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Интерпретация:

  • Активность фактора/фермента меняется в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене:
    1. По отношению к факторам свертывания системы гемостаза различают высокую и среднюю степень риска тромбозов:
    аллель «нейтральный» – нормальная активность фактора,
    «гетерозигота по мутантному аллелю» характеризуется изменением активности фактора и средней степенью риска тромбозов,
    «гомозигота по мутантному аллелю» - значительным изменением функциональной активности фактора и высокой степенью риска тромбозов.
    2. По отношению к ферментам фолатного цикла:
    аллель «нейтральный» – нормальная активность фермента,
    «гетерозигота по мутантному аллелю» - сниженная активность фермента,
    «гомозигота по мутантному аллелю» - значительно сниженная активность фермента.
    Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержание в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом