Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Пренатальне каріотипування - це дослідження, яке проводиться з метою діагностики хромосомної патології плоду.
Пренатальне каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження на підставі аналізу хромосом культивованих клітин ворсин хоріона, амніотичної рідини, абортусів, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом.
Каріограмма - порядкове подання 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.
У разі неможливості виконання кариотипирования через стан біоматеріалу, з цього ж БМ можна виконати дослідження «FISH на 5 хромосом 21, 13, 18, Х і Y (матеріал - ворсинихоріона, або амніотична рідина, або абортусів)».
Зверніть увагу: При замовленні Каріотипування обов'язково замовляється "Приготування препарату для дослідження Каріотипування".
Показання для призначення
Діагностика хромосомної патології плода.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Склад показників:
Каріотипування
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
біоптат плаценти (хоріон)
Біоматеріал для дослідження: Ворсинки хоріону / СЄ. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою / NaCl 0,9%. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 24 год. Коментар: доставка 24 год у транспортному середовищі NCl 0,9% або 48 год з додаванням гепарину до NCl0,9% у співвідношенні 1:100.
Інтерференція:
- Не виявлено
- Не виявлено
Інтерпретація:
- ВАЖЛИВО: Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
- ВАЖЛИВО: Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
