Общая характеристика
Пренатальное кариотипирование – это исследование, которое проводиться с целью диагностики хромосомной патологии плода.
Пренатальное кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование на основании анализа хромосом культивированных клеток ворсин хориона, амниотической жидкости, абортуса, которое проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.
Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
В случае невозможности выполнения кариотипирования из-за состояния биоматериала, из этого же БМ можно выполнить исследование «FISH на 5 хромосом 21, 13, 18, Х и Y (материал – ворсины хориона, или амниотическая жидкость, или абортус)».
Обратите внимание: при заказе Кариотипирования обязательно заказывается "Приготовление препарата для исследования Кариотипирование"
Показания для назначения
Диагностика хромосомной патологии плода.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Кариотипирование
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
биоптат плаценты (хорион)
Биоматериал для исследования: биоптат плаценты (хорион). Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 24 ч.
Интерференция:
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
Интерпретация:
- ВАЖНО: Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
- ВАЖНО: Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком
