Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Обов'язково до замовлення всі позиції пакету:
| 1. Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень | 2 200 |
| 2. OncoMine DNA - молекулярне профілювання пухлини, NGS | 54 700 |
Пакет OncoMine DNA | 56 900 |
Перед будь-яким дослідженням на гістологічному матеріалі, лікар патоморфолог проводить ревізію гістологічних препаратів – тобто аналізує наявні зразки на придатність для подальшого генетичного дослідження та здійснює їх підготовку до такого дослідження. Після цього проводиться виділення генетичного матеріалу з тканини та контроль його кількості і якості, від яких залежить можливість проведення молекулярно-генетичного дослідження і точність отриманих результатів.
Лабораторія має право відмовитися від проведення дослідження, якщо надані зразки для дослідження виявились неналежної якості. На перших етапах дослідження, перед проведенням секвенування, перевіряється кількість та якість ДНК/РНК в матеріалі, і якщо вона виявилась недостатньою для подальшого проведення дослідження, клієнту повертається сума, сплачена за дослідження, з утриманням вартості перевірки наданого гістологічного матеріалу.
OncoMine – повне геномне профілювання пухлин – NGS діагностика більше 500 онкогенів, що виконується навіть на складних зразках тканини.
OncoMine – це комплексне NGS дослідження, що визначає тисячі «гарячих точок» та варіантів генів (SNV, CNV, InDels, TMB, MSI, HRD), асоційованих з відповіддю на таргетну та іммунотерапію. Його результати допоможуть підібрати найбільш ефективну терапію індивідуально для кожного пацієнта з урахуванням генетичних особливостей його пухлини.
OncoMine панель є геномним профілюванням пухлин, що включає визначення:
- одногенних біомаркерів – широкий діапазон одногенних варіантів, таких як однонуклеотидні варіанти (SNV), інсерції та делеції (inDels) та варіанти числа копій (CNV) тощо;
- мультигенних біомаркерів – мутаційне навантаження пухлини (TMB), схильність до генетичної гіпермутабельності шляхом порівняння областей мікросателітної нестабільності (MSI) та аналіз мутаційних сигнатур для розуміння етіологічних факторів онкогенезу;
- дефіциту репарації гомологічної рекомбінації – HRD – для оцінки геномної нестабільності та мутацій у 42 ключових генах шляху репарації гомологічної рекомбінації (HRR).
При цьому важливо зазначити, що тканини НЕ Є проблемою для комплексного аналізу OncoMine.
Навіть невеликі біопсії та аспірати товстоголкової біопсії можуть бути успішно досліджені завдяки OncoMine.
Одногенні біомаркери:
- 165 генів на мутації (SNV, In/Dels) в «гарячих точках»;
- 333 генів на ампліфікації та делеції (CNV);
- 227 генів з повною кодуючою послідовністю ДНК (CDS);
- MET виявлення пропусків екзонів на рівні ДНК.
Багатогенні біомаркери:
- HRD – Визначення LOH (втрати гетерозиготністі) — на рівні гену та рівні зразка;
- Аналіз та візуалізація мутаційних сігнатур;
- >1 mb кодуючих послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини);
- Мікросателітні маркери MSI-H/MSS для визначення статусу MSI.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.
