Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
OncoMine – комплексне геномне профілювання ДНК пухлин методом NGS, що дозволяє досліджувати понад 500 онкогенів навіть на складних зразках тканини, включаючи невеликі біопсії та аспірати.
Дослідження визначає тисячі варіантів генів, таких як однонуклеотидні варіанти (SNV), інсерції та делеції (InDels), зміни кількості копій (CNV), мутаційне навантаження пухлини (TMB), мікросателітну нестабільність (MSI) та дефіцит репарації гомологічної рекомбінації (HRD). Це дозволяє отримати повну інформацію про генетичні особливості пухлини, що є важливим для підбору ефективної таргетної та імунотерапії з урахуванням індивідуальних характеристик пухлини пацієнта.
Показання для призначення
- комплексному геномному профілюванні пухлин – для отримання детальної інформації про генетичні зміни пухлини та обґрунтованого підбору терапії;
- оцінці однонуклеотидних варіантів (SNV), інсерцій та делецій (InDels) та змін числа копій (CNV) – для виявлення ключових мутацій, які можуть впливати на ефективність таргетної терапії;
- визначенні мутаційного навантаження пухлини (TMB) та мікросателітної нестабільності (MSI) – для прогнозування ефективності імунотерапії;
- визначення дефіциту репарації гомологічної рекомбінації (HRD, LOH), що оцінює геномну нестабільність та чутливість до PARP-інгібіторів, важливу для таргетної терапії.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів:
- мутації в 165 генів (SNV, In/Dels) в "гарячих точках";
- ампліфікації/делеції в 333 генах (CNV);
- повна кодуюча послідовність ДНК (CDS) в 227 генах;
- виявлення пропусків екзонів MET на рівні ДНК;
- визначення LOH (втрати гетерозиготністі) та геномної нестабільності (GIS) — на рівні гену (46 генів HRR) та рівні зразка >1 mb;
- кодуючих послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини);
- MSI-H/MSS для визначення статусу MSI.
Клінічна значущість
Результати дослідження мають пряме клінічне значення, оскільки вони дозволяють:
- прогнозувати відповідь на таргетну та імунотерапію;
- обґрунтовано підбирати персоналізовану терапію з урахуванням генетичних особливостей пухлини та формувати стратегії лікування;
- оцінювати мутаційне навантаження та геномну стабільність, що важливо для вибору оптимальної стратегії лікування;
- проводити аналіз навіть на невеликих біопсіях або аспіратах, коли кількість матеріалу обмежена.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoMine DNA - молекулярне профілювання пухлини, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини (Субпідряд). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
