Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоТаргет Melanoma — це молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, яке дозволяє виявити мутації в ключових генах, пов’язаних з розвитком меланоми, а також визначити мішені для таргетної терапії.
Метастатична меланома традиційно характеризується несприятливим прогнозом і резистентністю до стандартної хіміотерапії. Водночас сучасні молекулярно-генетичні дослідження суттєво розширили уявлення про патогенез захворювання та відкрили нові можливості для персоналізованого лікування.
Мутації у гені BRAF виявляються у 40–60% випадків меланоми шкіри, при цьому найбільш поширеною є мутація BRAF V600. Мутації у генах NRAS та KIT частіше зустрічаються при меланомах, асоційованих із хронічним сонячним ушкодженням, а також при меланомах слизових оболонок. Мутації у генах GNAS, GNAQ та GNA11 характерні для увеальної меланоми — найпоширенішої злоякісної пухлини ока, і мають важливе значення для прогнозування перебігу захворювання та диференціальної діагностики.
Показання для призначення
Дослідження доцільне для прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапевтичної тактики, при:
- оцінці можливості призначення таргетної терапії (зокрема анти-BRAF/MEK або KIT-інгібіторів) як альтернативи малоефективній хіміотерапії;
- обстеженні пацієнтів з увеальною меланомою з метою підтвердження діагнозу та оцінки ризику метастазування;
- відборі пацієнтів, які можуть отримати користь від імунотерапії або участі в клінічних дослідженнях.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BRAF, GNA11, GNAQ, GNAS, KIT, NRAS.
Клінічна значущість
Дослідження має суттєве клінічне значення:
- у пацієнтів із метастатичною або неоперабельною меланомою, забезпечуючи обґрунтований підбір ефективної терапії;
- у хворих на BRAF- або KIT-позитивну меланому, дозволяючи оцінити чутливість пухлини до таргетних препаратів;
- у пацієнтів із меланомою слизових оболонок або меланомою, асоційованою з хронічним сонячним ушкодженням, з метою виявлення мутацій у генах KIT та NRAS;
- у хворих з увеальною меланомою, забезпечуючи виявлення мутацій у генах GNAQ, GNA11, GNAS, що має значення для диференціальної діагностики та прогнозування перебігу захворювання.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget Melanoma – Панель пошуку мішеней для таргетної терапії меланоми, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
