Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами. Підбір та корекція дози фторпіримідинів.
Клінічна значущість
Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPD) - ключовий фермент метаболизму урацилу і тимідину. DPYD регулює кількість 5-фторурацила (5-FU), доступну для анаболічних процесів, і таким чином, впливає на його фармакокінетику, токсичність і ефективність. Дефіцит DPYD призводить до уповільненого метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS 14+ 1 G > A, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії фторпіримідинами.
