гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Поліморфізми DPYD (ivs14+1G>A, токсичність до фторпіримідинів), ПЛР

Повернутися

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Показання для призначення

Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами. Підбір та корекція дози фторпіримідинів.

Клінічна значущість

Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPD) - ключовий фермент метаболизму урацилу і тимідину. DPYD регулює кількість 5-фторурацила (5-FU), доступну для анаболічних процесів, і таким чином, впливає на його фармакокінетику, токсичність і ефективність. Дефіцит DPYD призводить до уповільненого метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS 14+ 1 G > A, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії фторпіримідинами.


Склад показників:

Виявлено генотип:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 130Р
G/G - нормальний генотип
G/A - гетерозигота
A/A - мутантна гомозигота

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 48 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому