Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для пацієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для пацієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Поліморфізми DPYD (ivs14+1G>A, токсичність до фторпіримідинів), ПЛР

Змінити місто
Дослідження недоступне. Для оформлення змініть місто.

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Показання для призначення

Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами. Підбір та корекція дози фторпіримідинів.

Клінічна значущість

Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPD) - ключовий фермент метаболизму урацилу і тимідину. DPYD регулює кількість 5-фторурацила (5-FU), доступну для анаболічних процесів, і таким чином, впливає на його фармакокінетику, токсичність і ефективність. Дефіцит DPYD призводить до уповільненого метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS 14+ 1 G > A, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії фторпіримідинами.


Склад показників:

Виявлено генотип:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 130Р
G/G - нормальний генотип
G/A - гетерозигота
A/A - мутантна гомозигота

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 48 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому