Показания для назначения
Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии фторпиримидинами. Подбор и коррекция дозы фторпиримидинов.
Клиническая значимость
Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPD) - ключевой фермент метаболизма урацила и тимидина. DPYD регулирует количество 5-фторурацила (5-FU), доступное для анаболических процессов, и, таким образом, влияет на его фармакокинетику, токсичность и эффективность. Дефицит DPYD приводит к замедленному метаболизму производных тимидина и урацила. Одним из наиболее распространенных полиморфизмов является мутация в сайте сплайсинга 14 экзона IVS 14 + 1 G > A, что приводит к делеции 14 экзона и дефицита фермента. Носители данной мутации имеют высокий риск развития миелотоксических эффектов при терапии фторпиримидинами.
