горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Полиморфизмы DPYD (ivs14+1G>A, токсичность к фторпиримидинам), ПЦР

Вернуться

Показания для назначения

Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии фторпиримидинами. Подбор и коррекция дозы фторпиримидинов.

Клиническая значимость

Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPD) - ключевой фермент метаболизма урацила и тимидина. DPYD регулирует количество 5-фторурацила (5-FU), доступное для анаболических процессов, и, таким образом, влияет на его фармакокинетику, токсичность и эффективность. Дефицит DPYD приводит к замедленному метаболизму производных тимидина и урацила. Одним из наиболее распространенных полиморфизмов является мутация в сайте сплайсинга 14 экзона IVS 14 + 1 G > A, что приводит к делеции 14 экзона и дефицита фермента. Носители данной мутации имеют высокий риск развития миелотоксических эффектов при терапии фторпиримидинами.


Состав показателей:

Выявлен генотип:

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 130Л
G/G - нормальный генотип
G/A - гетерозигота
A/A - мутантная гомозигота

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Метод: Полимеразная цепная реакция

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 48 ч.

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом