Показания для назначения
Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии фторпиримидинами. Подбор и коррекция дозы фторпиримидинов.
Клиническая значимость
Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPD) - ключевой фермент метаболизма урацила и тимидина. DPYD регулирует количество 5-фторурацила (5-FU), доступное для анаболических процессов, и, таким образом, влияет на его фармакокинетику, токсичность и эффективность. Дефицит DPYD приводит к замедленному метаболизму производных тимидина и урацила. Одним из наиболее распространенных полиморфизмов является мутация в сайте сплайсинга 14 экзона IVS 14 + 1 G > A, что приводит к делеции 14 экзона и дефицита фермента. Носители данной мутации имеют высокий риск развития миелотоксических эффектов при терапии фторпиримидинами.
Состав показателей:
Выявлен генотип:
Референтные значения:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 48 ч.
