Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Мутація NPM1 при гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ) має важливе значення для діагностики, прогнозу, лікування та моніторингу після лікування. Завдяки унікальним властивостям, ГМЛ з встановленою мутацією NPM1 є ідеальною мішенню для моніторингу мінімальної залишкової хвороби, оскільки рідко пов'язана з клональним кровотворенням, зникає під час лікування, а повторна поява мутації передує гематологічному рецидиву.
Маркер
Визначення мутацій гену NPM1 (MutA, MutB, MutC, MutD).
Клінічна значущість
Мутації гена нуклеофосміну-1 (NPM1) представляють найчастішу зміну при гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ). Загалом мутації NPM1 зустрічаються приблизно в одній третині випадків ГМЛ de novo та більш ніж у половині цитогенетично нормальних ГМЛ у дорослих пацієнтів. Прогноз пацієнтів із мутацією NPM1 за відсутності внутрішньої тандемної дуплікації FLT3 (FLT3-ITD) вважається сприятливим. Найпоширеніший тип мутації NPM1, що становить від 75 до 80% випадків, називається мутацією А. Три типа мутацій (A, B і D) представляють близько 90% мутацій NPM1: мутація типу А (с.860_863dupTCTG) становить 70-80% випадків, а мутації B і D (c.863_864insCCTG відповідно) разом складають 15-20%.
