Показания для назначения
Мутация NPM1 при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) имеет важное значение для диагностики, прогноза, лечения и мониторинга после лечения. Благодаря уникальным свойствам ОМЛ с установленной мутацией NPM1 является идеальной мишенью для мониторинга минимальной остаточной болезни, поскольку редко повязана с клональным кроветворением, исчезает во время лечения, а повторное появление мутации предшествует гематологическому рецидиву.
Маркер
Определение мутаций гена NPM1 (MutA, MutB, MutC, MutD).
Клиническая значимость
Мутации гена нуклеофосмина-1 (NPM1) представляют наиболее частое изменение при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). В целом, мутации NPM1 встречаются примерно в одной трети случаев ОМЛ de novo и более чем в половине цитогенетически нормальных ОМЛ у взрослых пациентов. Прогноз пациентов с мутацией NPM1 при отсутствии внутренней тандемной дупликации FLT3 (FLT3-ITD) считается благоприятным. Самый распространенный тип мутации NPM1, составляющий от 75 до 80% случаев, называется мутацией А. Три типа мутаций (A, B и D) представляют около 90% мутаций NPM1: мутация типа А (с.860_863dupTCTG) составляет 70-80% случаев, а мутации B и D (c.863_864insCCTG соответственно) составляют 15-20%.
