Показания для назначения
Мутация NPM1 при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) имеет важное значение для диагностики, прогноза, лечения и мониторинга после лечения. Благодаря уникальным свойствам ОМЛ с установленной мутацией NPM1 является идеальной мишенью для мониторинга минимальной остаточной болезни, поскольку редко повязана с клональным кроветворением, исчезает во время лечения, а повторное появление мутации предшествует гематологическому рецидиву.
Маркер
Определение мутаций гена NPM1 (MutA, MutB, MutC, MutD).
Клиническая значимость
Мутации гена нуклеофосмина-1 (NPM1) представляют наиболее частое изменение при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). В целом, мутации NPM1 встречаются примерно в одной трети случаев ОМЛ de novo и более чем в половине цитогенетически нормальных ОМЛ у взрослых пациентов. Прогноз пациентов с мутацией NPM1 при отсутствии внутренней тандемной дупликации FLT3 (FLT3-ITD) считается благоприятным. Самый распространенный тип мутации NPM1, составляющий от 75 до 80% случаев, называется мутацией А. Три типа мутаций (A, B и D) представляют около 90% мутаций NPM1: мутация типа А (с.860_863dupTCTG) составляет 70-80% случаев, а мутации B и D (c.863_864insCCTG соответственно) составляют 15-20%.
Состав показателей:
Мутации NPM1 (MutA,B,C&D), ПЦР
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
