Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій: ессенціальна тромбоцитемія, справжня поліцитемія, ідіопатичний мієлофіброз. Дослідження статуса мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та спостереження.
Маркер
Мутації гена MPL, екзон 10 (W515A, W515L, W515K, W515R)
Клінічна значущість
Ген MPL розташований на хромосомі 1р34, містить 12 екзонів та кодує рецептор до тромбопоетину (ТПО-З), складається із 635 амінокислот, є ключовим регулюючим чинником розвитку мегакаріоцитів та формування тромбоцитів. Драйверні мутації MPL гена локалізуються в 10-му екзоні та загалом спричиняють заміну двох амінокислот: триптофану та серину в положенні 515. Мутації MPL W515 виявляють у 3-10% хворих на ессенціальну тромбоцитемію, та первинний мієлофіброз, з негативним статусом за JAK2 мутаціями.
За наявності мутацій у гені MPL при ессенціальній тромбоцитопенії спостерігається тромбоцитоз, в межах норми рівень еритропоетину, низький вміст гемоглобіну, низька клітинність кісткового мозку, ймовірне підвищення ризику розвитку трансфузійно-залежної анемії.
