Показания для назначения
Диагностика Ph-отрицательных миелопролиферативных неоплазий: эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия, идиопатический миелофиброз. Исследование статуса мутаций для назначения эффективного протокола лечение и наблюдения.
Маркер
Мутации гена MPL, экзон 10 (W515A, W515L, W515K, W515R)
Клиническая значимость
Ген MPL расположен на хромосоме 1р34, содержит 12 экзонов и кодирует рецептор к тромбопоэтину (ТПО-Р), состоит из 635 аминокислот, является ключевым регулирующим фактором развития мегакариоцитов и формирования тромбоцитов. Драйверные мутации MPL гена локализуются в 10-м экзоне и в целом вызывают замену двух аминокислот: триптофана и серина в положении 515. Мутации MPL W515 обнаруживают у 3-10% больных эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом с отрицательным статусом по JAK2 мутациям.
При наличии мутаций в гене MPL при эссенциальной тромбоцитопении наблюдается тромбоцитоз, в пределах нормы уровень эритропоэтина, низкое содержание гемоглобина, низкая клеточность костного мозга, вероятное повышение риска развития трансфузионно-зависимой анемии.
