Показания для назначения
Диагностика Ph-отрицательных миелопролиферативных неоплазий: эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия, идиопатический миелофиброз. Исследование статуса мутаций для назначения эффективного протокола лечение и наблюдения.
Маркер
Мутации гена MPL, экзон 10 (W515A, W515L, W515K, W515R)
Клиническая значимость
Ген MPL расположен на хромосоме 1р34, содержит 12 экзонов и кодирует рецептор к тромбопоэтину (ТПО-Р), состоит из 635 аминокислот, является ключевым регулирующим фактором развития мегакариоцитов и формирования тромбоцитов. Драйверные мутации MPL гена локализуются в 10-м экзоне и в целом вызывают замену двух аминокислот: триптофана и серина в положении 515. Мутации MPL W515 обнаруживают у 3-10% больных эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом с отрицательным статусом по JAK2 мутациям.
При наличии мутаций в гене MPL при эссенциальной тромбоцитопении наблюдается тромбоцитоз, в пределах нормы уровень эритропоэтина, низкое содержание гемоглобина, низкая клеточность костного мозга, вероятное повышение риска развития трансфузионно-зависимой анемии.
Состав показателей:
Мутация W515A гена MPL
Мутация W515L гена MPL
Мутация W515K гена MPL
Мутация W515R гена MPL
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
