Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Дослідження призначається пацієнтам з гліомами для уточнення діагнозу.
Маркер
Мутації в генах IDH1 та IDH2.
Діагностичний маркер, який допомагає у диференціальній діагностиці гліом, а також є показом до застосування таргетної терапії у пацієнтів з холангіокарциномою та гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ).
Клінічна значущість
Гліоми є гетерогенною групою пухлин головного мозку, що включають астроцитоми (Grade I-III), олігодендрогліоми (Grade ІI-III) та гліобластоми (Grade IV). Раніше конкретний діагноз ставився виключно за морфологічними ознаками пухлини, однак сучасна класифікація ВООЗ гліом заснована на молекулярних характеристиках пухлин, однією яких є наявність мутацій в генах ізоцитратдегідрогеназ IDH1 та IDH2. Молекулярна класифікація гліом дозволяє більш чітко розділити пацієнтів за прогнозом перебігу захворювання і, відповідно, застосувати ефективнішу тактику терапії.
Наявність мутації в гені IDH1 або IDH2 є ключовим критерієм постановки діагнозів Grade ІI-III астроцитом та олігодендрогліом (для них також характерна наявність ко-делеції 1р/19q), а також розділити гліобластоми на первинні (без мутації IDH1/2) та вторинні (з мутацією IDH1/2). Таким чином, дослідження мутацій у генах IDH1/2 рекомендоване всім пацієнтам із гліомами для встановлення діагнозу згідно сучасної класифікації ВООЗ.
Окрім цього, мутації в гені IDH1 зустрічаються в 15-20% випадків холангіокарциноми та у ~20% пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ) і при даних діагнозах є показником до застосування таргетної терапії інгібітором IDH1.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер парафінового блоку:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Мутації IDH 1 (1)
Мутація IDH 1 (2)
Мутації IDH 2 (1)
Мутації IDH 2 (2)
Мутації IDH 2 (3)
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Мутації, що досліджувались:
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
