Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Дослідження призначається пацієнтам з гліомами для уточнення діагнозу.
Маркер
Мутації в генах IDH1 та IDH2.
Діагностичний маркер, який допомагає у диференціальній діагностиці гліом, а також є показом до застосування таргетної терапії у пацієнтів з холангіокарциномою та гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ).
Клінічна значущість
Гліоми є гетерогенною групою пухлин головного мозку, що включають астроцитоми (Grade I-III), олігодендрогліоми (Grade ІI-III) та гліобластоми (Grade IV). Раніше конкретний діагноз ставився виключно за морфологічними ознаками пухлини, однак сучасна класифікація ВООЗ гліом заснована на молекулярних характеристиках пухлин, однією яких є наявність мутацій в генах ізоцитратдегідрогеназ IDH1 та IDH2. Молекулярна класифікація гліом дозволяє більш чітко розділити пацієнтів за прогнозом перебігу захворювання і, відповідно, застосувати ефективнішу тактику терапії.
Наявність мутації в гені IDH1 або IDH2 є ключовим критерієм постановки діагнозів Grade ІI-III астроцитом та олігодендрогліом (для них також характерна наявність ко-делеції 1р/19q), а також розділити гліобластоми на первинні (без мутації IDH1/2) та вторинні (з мутацією IDH1/2). Таким чином, дослідження мутацій у генах IDH1/2 рекомендоване всім пацієнтам із гліомами для встановлення діагнозу згідно сучасної класифікації ВООЗ.
Окрім цього, мутації в гені IDH1 зустрічаються в 15-20% випадків холангіокарциноми та у ~20% пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ) і при даних діагнозах є показником до застосування таргетної терапії інгібітором IDH1.
