Показания для назначения
Исследование назначается пациентам с глиомами для уточнения диагноза.
Маркер
Мутации в генах IDH1 и IDH2.
Диагностический маркер, помогающий в дифференциальной диагностике глиом, а также показывает применение таргетной терапии у пациентов с холангиокарциномой и острой миелоидной лейкемией (ОМЛ).
Клиническая значимость
Глиомы представляют собой гетерогенную группу опухолей головного мозга, включающие астроцитомы (Grade I-III), олигодендроглиомы (Grade II-III) и глиобластомы (Grade IV). Ранее конкретный диагноз ставился исключительно по морфологическим признакам опухоли, однако современная классификация ВОЗ глиом основана на молекулярных характеристиках опухоли, одной из которых является наличие мутаций в генах изоцитратдегидрогеназы IDH1 и IDH2. Молекулярная классификация глиом позволяет более четко разделить пациентов по прогнозу заболевания и, соответственно, применить более эффективную тактику терапии.
Наличие мутации в гене IDH1 или IDH2 является ключевым критерием постановки диагнозов Grade II-III астроцитом и олигодендроглиом (для них также характерно наличие ко-делеции 1р/19q), а также разделить глиобластомы на первичные (без мутации IDH1/2) и вторичные (с мутацией IDH1/2). Таким образом, исследование мутаций в генах IDH1/2 рекомендовано всем пациентам с глиомами для диагноза согласно современной классификации ВОЗ.
Кроме того, мутации в гене IDH1 встречаются в 15-20% случаев холангиокарциномы и у ~20% пациентов с острой миелоидной лейкемией (ОМЛ) и при данных диагнозах показывают применение таргетной терапии ингибитором IDH1.
