Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій: ессенціальна тромбоцитемія, ідіопатичний мієлофіброз. Дослідження наявності мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та спостереження.
Маркер
Мутації 1-го та 2-го типів гена CALR (мутації кальретикуліну).
Клінічна значущість
Мутації гена CALR (кальретикуліну) є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2), що пов'язана з мієлопроліферативними неоплазміями. Частота мутацій 1-го та 2-го типів гена CALR у хворих на ессенціальну тромбоцитемію становить 18% та 28% у хворих на ідіопатичний мієлофіброз.
Підтверджено, що порівняно з JAL2-позитивним мутантним статусом пацієнтів при мієлопроліферативних неоплазіях, у пацієнтів з мутаціями в гені CALR спостерігається легший перебіг захворювання, менше ознак і симптомів згортання крові і краща виживаність.
