Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій: ессенціальна тромбоцитемія, ідіопатичний мієлофіброз. Дослідження наявності мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та спостереження.
Маркер
Мутації 1-го та 2-го типів гена CALR (мутації кальретикуліну).
Клінічна значущість
Мутації гена CALR (кальретикуліну) є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2), що пов'язана з мієлопроліферативними неоплазміями. Частота мутацій 1-го та 2-го типів гена CALR у хворих на ессенціальну тромбоцитемію становить 18% та 28% у хворих на ідіопатичний мієлофіброз.
Підтверджено, що порівняно з JAL2-позитивним мутантним статусом пацієнтів при мієлопроліферативних неоплазіях, у пацієнтів з мутаціями в гені CALR спостерігається легший перебіг захворювання, менше ознак і симптомів згортання крові і краща виживаність.
Склад показників:
Мутація гена CALR, тип I
Мутація гена CALR, тип II
Делеції гена CALR
Мутації, що досліджувались:
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
