Показания для назначения
Диагностика PH-отрицательных миелопролиферативных неоплазий: эссенциальная тромбоцитемия, идиопатический миелофиброз. Исследование наличия мутаций для назначения эффективного протокола лечения и наблюдения.
Маркер
Мутации 1-го и 2-го типов гена CALR (мутации кальретикулина).
Клиническая значимость
Мутации гена CALR (кальретикулина) являются второй по распространенности генетической аномалией (после мутаций гена JAK2), связаной с миелопролиферативными неоплазмиями. Частота мутаций 1-го и 2-го типов гена CALR у больных эссенциальной тромбоцитемией состовляет 18% и 28% у больных идиопатическим миелофиброзом.
Подтверждено, что по сравнению с JAK2-положительным мутантным статусом пациентов при миелопролиферативных неоплазиях, у пациентов с мутациями в гене CALR наблюдается более легкое течение заболевания, меньше признаков и симптомов свертывания крови и лучшая выживаемость.
