ОнкоРизик Pancreas - Панель спадкового раку підшлункової залози, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

OncoRisk Pancreas – Панель спадкового раку підшлункової залози включає 20 генів. У 10% випадків розвиток раку підшлункової залози пов’язаний з наявністю того чи іншого спадкового синдрому. Дослідження показане всім пацієнтам з діагностованим РПЗ, незалежно від віку постановки діагнозу, а також у разі онкологічно обтяженого сімейного анамнезу.

Досліджувані гени: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

У 10% випадків розвиток раку підшлункової залози пов’язаний з наявністю того чи іншого спадкового синдрому.
Дослідження показане всім пацієнтам з діагностованим РПЗ, незалежно від віку постановки діагнозу, а також у разі онкологічно обтяженого сімейного анамнезу, наявних непоодиноких випадків панкреатиту, раку підшлункової залози, меланоми, раку молочної залози та/або яєчників, раку товстої кишки у близьких родичів у людини; родичам 1й та 2й лінії носія мутації.

Найбільш поширені при РПЗ синдром спадкового раку молочної залози та яєчників, пов’язаний з мутаціями генів BRCA, синдром Пейтца – Єгерса та синдром Лінча.

Порушення в генах BRCA1 і BRCA2 збільшують ризик розвитку відразу декількох типів пухлин — найбільше раку молочної залози та яєчників, а також раку простати та підшлункової залози. Тому особливу увагу в діагностиці раку підшлункової залози варто приділити тим, в кого близькі родичі мали один (чи декілька) з перелічених діагнозів.

  Крім того, ризик розвитку раку підшлункової залози підвищують спадкові мутації у гені PALB2 – функціональному партнері білка BRCA2. Спадкові мутації в гені PALB2 виявляють у 3-4% пацієнтів із пухлиною підшлункової залози.

Синдром Лінча, викликаний мутаціями в одному з генів, відповідальних за репарацію, тобто відновлення ДНК – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, в основному асоційований з неполіпозним раком кишківника, але також підвищує ризик раку підшлункової залози.

Синдром Пейтца-Єгерса пов’язаний з підвищеним ризиком розвитку раку товстої кишки, шлунка, підшлункової (до 40%) та молочної залози,  яєчників, тіла матки. Викликаний він мутаціями у гені STK11.

Синдром ювенільного поліпозу веде до підвищеного ризику розвитку раку шлунка та товстого кишечника, підшлункової, й асоційований з мутаціями в генах BMPR1A та SMAD4, які впливають на основні клітинні процеси.

Інші спадкові синдроми, що ведуть до зростання захворюваності на РПЖ:

– ATM-асоційований спадковий онкологічний синдром (мутація у гені АТМ);
– CDKN2A-асоційований синдром (мутація в гені CDKN2A),
– Сімейний аденоматозний поліпоз (мутація у гені АРС) та деякі інші.

Виявлення патогенних мутацій дозволяє уточнити діагноз і прогноз захворювання, вибрати правильну стратегію лікування і спостереження як пацієнта, і його здорових родичів, якщо в них теж виявиться патогенна мутація.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату

Показання для призначення

Дослідження показане всім пацієнтам з діагностованим РПЗ, незалежно від віку постановки діагнозу, а також у разі онкологічно обтяженого сімейного анамнезу, наявних непоодиноких випадків панкреатиту, раку підшлункової залози, меланоми, раку молочної залози та/або яєчників, раку товстої кишки у близьких родичів у людини; родичам 1й та 2й лінії носія мутації.

Склад показників:

OncoRisk Pancreas - Панель спадкового раку підшлункової залози, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії