Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
У 10% випадків рак підшлункової залози розвивається внаслідок спадкових синдромів, і саме сучасне генетичне тестування дозволяє виявити їх на ранньому етапі.
ОнкоРизик Pancreas — сучасна панель для виявлення спадкових мутацій, що підвищують ризик розвитку злоякісних пухлин підшлункової залози. Панель охоплює 20 ключових генів, які відіграють роль у репарації ДНК, контролі клітинного циклу та запобіганні злоякісним процесам. Найбільш значущі спадкові синдроми та гени:
- BRCA1/2 — підвищують ризик новоутворень, яєчників, простати, грудної та підшлункової залози;
- PALB2 — ризик ураження підшлункової залози, грудної залози та яєчників;
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Лінча, підвищує ризик пухлин кишківника і підшлункової залози;
- STK11 — синдром Пейтца–Єгерса, ризик злоякісних новоутворень підшлункової залози до 40%;
- BMPR1A, SMAD4 — синдром ювенільного поліпозу;
- ATM, CDKN2A, APC — інші спадкові онкологічні синдроми.
Показання для призначення
Дослідження показане:
- усім пацієнтам із діагностованим злоякісним процесом підшлункової залози;
- пацієнтам із обтяженим онкологічним сімейним анамнезом;
- при наявності у близьких родичів: панкреатиту, пухлини підшлункової залози, меланоми, пухлини грудної залози та/або яєчників, новоутворень товстої кишки;
- родичам 1-ї та 2-ї лінії носія патогенної мутації.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Клінічна значущість
Виявлення мутацій у пацієнтів дозволяє:
- уточнити діагноз і прогноз;
- підібрати індивідуальну стратегію лікування та спостереження;
- організувати скринінг і профілактику для родичів;
- запобігти розвитку злоякісних новоутворень у здорових осіб із підвищеним спадковим ризиком.
ОнкоРизик Pancreas — інструмент сучасної персоналізованої медицини, який допомагає приймати обґрунтовані рішення, прогнозувати ризики розвитку раку підшлункової залози та інших спадково обумовлених пухлин, планувати профілактику та індивідуальну стратегію спостереження для пацієнтів і їх родичів, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO.
Склад показників:
ОнкоРизик Pancreas - Панель спадкового раку підшлункової залози, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
