гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Постнатальне iFISH: 13, 21 (матеріал – кров)

Повернутися

Діагностичний напрямок

Виявлення генетичних порушень

Загальна характеристика

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

FISH*-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Постнатальне iFISH: 13, 21 (матеріал – кров) проводиться на інтерфазних ядрах.
* Флуоресцентна in situ гібридизація

Показання для призначення

Визначення кількості сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21:

  • при підозрі на синдром  Дауна
  • при підозрі на синдром Патау
  • з метою визначення ступеню мозаїцизму при кількісних змінах хромосом 13, 21.

Маркер

Маркер хромосомних порушень.


Клінічна значущість

Зміна кількості хромосом є причиною хромосомних хвороб, наприклад: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13).

Дослідження Постнатальне iFISH: 13, 21 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21, а також визначити (при наявності) ступінь мозаїцизму.

Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.



Склад показників:

Постнатальне iFISH: 13, 21

Метод: Молекулярно-цитогенетичний

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Важливо:Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин. Безпосередньо перед обстеженням Не вживати жирну та смажену їжу. За 2 тижні Не вживати алкоголю. Виключити гострі і загострення хронічних процесів (запальні, інфекційні та ін.), будь-яке підвищення температури. Припинити прийом цитостатичних препаратів. Припинити прийом антибактеріальних препаратів. Припинити прийом препаратів, які викликають лейкопенію. Виключити рентгенологічні дослідження.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: плазма ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому