Общая характеристика
Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.
FISH*-метод – молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Постнатальное iFISH: 13, 21 (материал – кровь) проводится на интерфазных ядрах.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
Определение количества сигналов соответствующих локусов хромосом 13, 21:
- при подозрении на синдром Дауна
- при подозрении на синдром Патау
- в целях определения степени мозаицизма при количественных изменениях хромосом 13, 21.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Изменение количества хромосом является причиной хромосомных заболеваний, например: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13).
Постнатальное iFISH: 13, 21 (материал – кровь) позволяет выявить количество сигналов соответствующих локусов хромосом 13, 21, а также определить (при наличии) степень мозаицизма.
Внимание! Исследование рекомендуется сочетать с кариотипированием с целью выявления структурных перестроек, которые невозможно идентифицировать с помощью FISH-анализа.
Состав показателей:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 4,0 мл. Условия доставки: Температура от 6 до 25 градусов, 24 ч.
