Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Цитогенетичні аномалії, які визначаються методом FISH, присутні більш ніж у 80% первинних хворих на хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ). Del (13q) визначається у 55% випадків, del (11q) у 18% , трисомія 12 хромосоми у 16%, del (17p) у 7% та del (16q) у 6% випадків. Ізольована аномалія del (13q) асоційована із сприятливим прогнозом та найбільшою медіаною виживаності. За рекомендаціями NCCN ця інформація визначає категорію ризику та вибір тактики ведення або тактики лікування хворого.
Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Маркер
Наявність del (13q) в пухлинних клітинах хворих на лімфопроліферативні захворювання, хронічний лімфолейкоз.
Клінічна значущість
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на лімфопроліферативні захворювання, хронічний лімфолейкоз.
Склад показників:
Делеція del(13q) RB1, FISH
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
