Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Делеція del 17р13 зустрічається при багатьох онкологічних та онкогематологічних захворюваннях. У випадку В-ХЛЛ, визначення делеції del 17р13 та/або мутації ТР53, є необхідним згідно міжнародних стандартів. Дослідження дозволяє виділити певний підваріант В-ХЛЛ - це група пацієнтів (близько 10%), яким протипоказане лікування за стандартними схемами хіміо-імунотерапіі, тому що таке лікування сприяє збільшенню резистентності пухлини. Середня тривалість життя таких хворих у разі отримання стандартних схем не перевищує 11 місяців. Тому для хворих із делецією 17 хромосоми схемою вибору терапії першої лінії буде одна з таких без застосування хіміопрепаратів. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення підваріанту захворювання, групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на онкогематологічні захворювання.
Маркер
Наявність делеції del17p13 в пухлинних клітинах хворих на онкогематологічні захворювання
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, стадії, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Делеція del(17p13) TP53, FISH
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Інтерпретація:
- Мутацію виявлено / мутацію не виявлено. У випадку виявлення вказується відсоток клітин з наявністю мутації.
