Общая характеристика
Делеция del 17-13 встречается при многих онкологических и онкогематологических заболеваниях. В случае В-ХЛЛ, определение делеции del 17р13 и/или мутации ТР53, необходимо согласно международным стандартам. Исследование позволяет выделить определенный подвариант В-ХЛЛ – это группа пациентов (около 10%), которым противопоказано лечение по стандартным схемам химио-иммунотерапии, так как такое лечение способствует увеличению резистентности опухоли. Средняя продолжительность жизни таких больных при получении стандартных схем не превышает 11 месяцев. Поэтому для больных с делецией 17 хромосомы схемой выбора терапии первой линии будет одна из таких без применения химиопрепаратов. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного онкогематологическими заболеваниями.
Маркер
Наличие делеции del17p13 в опухолевых клетках больных онкогематологическими заболеваниями
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, стадии, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Делеция del(17p13) TP53, FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Интерпретация:
- Мутация обнаружена / мутация не обнаружена. В случае обнаружения указывается процент клеток с наличием мутации.
