Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Зміни каріотипу inv (16) (p13.1q22) і t (16;16) (p13.1q22) характерні для гострого мієлолейкозу. Виявлення цієї аномалії тісно пов'язане з наявністю аномальних еозинофілів у кістковому мозку. На молекулярному рівні при inv (16) та t (16;16) відбувається злиття фрагментів гена CBF?, що знаходиться в хромосомному районі 16р22 та гену MYH11 з 16р13. Продукт химерного гену CBF?/MYH11 є фактором транскрипції. У хворих з inv (16) часто виникають нейролейкоз та внутрішньомозкові мієлобластоми, до того ж частота цих ускладнень зменшується в результаті високодозової терапії циторабіном. Повних ремісій вдається досягти в 90% випадків, а медіана виживання може складати 77 місяців. Це дозволяє віднести описану аномалію до числа сприятливих. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в Інтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність інверсії inv (16) (p13.1q22) і транслокації t (16;16) (p13.1q22) в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Реаранжування inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кістк.мозку/Na-He. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 24 год.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
