Рус
icon
icon
7:00 - 20:00
Горячая линия для пациентов
0 800 217 887
Консультация врача для пациентов
0 800 219 696
Горячая линия для врачей
0 800 752 180
Горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Вернуться

Транслокация inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH

Сменить город
Исследование недоступно. Для оформления измените город.

Общая характеристика

Изменения кариотипа inv(16)(p13.1q22) и t(16;16)(p13.1q22) характерны для острого миелолейкоза. Выявление этой аномалии тесно связано с наличием аномальных эозинофилов в костном мозге. На молекулярном уровне при inv(16) и t(16;16) происходит слияние фрагментов гена CBF?, находящегося в хромосомном районе 16x22 и гена MYH11 с 16x13. Продукт химерного гена CBF?/MYH11 является фактором транскрипции. У больных с inv(16) часто возникают нейролейкоз и внутримозговые миелобластомы, к тому же частота этих осложнений уменьшается в результате высокодозовой терапии циторабином. Полных ремиссий удается достигнуть в 90% случаев, а медиана выживаемости может составлять 77 месяцев. Это позволяет отнести описанную аномалию к числу благоприятных. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в Интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.

Показания для назначения

Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.

Маркер

Наличие инверсии inv(16)(p13.1q22) и транслокации t(16;16)(p13.1q22) в опухолевых клетках больных острым лейкозом.

Клиническая значимость

Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания. 


Состав показателей:

Транслокация inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH

Правила подготовки пациента

аспират костного мозга

Примечания:Специальной подготовки не требуется.

венозная кровь

Примечания:Специальной подготовки не требуется.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

аспират костного мозга

Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.

Интерпретация:

  • В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом