Общая характеристика
Изменения кариотипа inv(16)(p13.1q22) и t(16;16)(p13.1q22) характерны для острого миелолейкоза. Выявление этой аномалии тесно связано с наличием аномальных эозинофилов в костном мозге. На молекулярном уровне при inv(16) и t(16;16) происходит слияние фрагментов гена CBF?, находящегося в хромосомном районе 16x22 и гена MYH11 с 16x13. Продукт химерного гена CBF?/MYH11 является фактором транскрипции. У больных с inv(16) часто возникают нейролейкоз и внутримозговые миелобластомы, к тому же частота этих осложнений уменьшается в результате высокодозовой терапии циторабином. Полных ремиссий удается достигнуть в 90% случаев, а медиана выживаемости может составлять 77 месяцев. Это позволяет отнести описанную аномалию к числу благоприятных. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в Интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие инверсии inv(16)(p13.1q22) и транслокации t(16;16)(p13.1q22) в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Транслокация inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
