Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
У транслокацію t(15;17) при промієлоцитарному лейкозі залучені ген РМL, що кодує транскрипційний фактор на хромосомі 15 і RАRА - ген, який кодує альфа-рецептор ретиноєвої кислоти на хромосомі 17. Химерний білок PML/RARA обумовлює блок клітинного диференціювання і високу чутливість пухлинних клітин до ретиноєвої кислоти (ATRA). Таким чином, виявлення цієї аномалії дозволяє точно встановити діагноз, сформулювати прогноз і обрати правильну схему лікування, що у випадку гострого промієлоцитарного лейкозу з t(15;17) дозволяє отримати ремісію майже в 95% випадків. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність транслокації t(15;17) (q24;q21) в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Транслокація t(15;17)(q24;q21) PML-RARα, FISH
Правила підготовки пацієнта
аспірат кісткового мозку
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кістк.мозку/Na-He. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 24 год.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
