Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Використання додаткових молекулярно-генетичних методів діагностики в деяких випадках дозволяє уникнути непотрібної операції, так і повторного втручання. У зв'язку з цим у зарубіжних та вітчизняних рекомендаціях пацієнтам із неясною цитологією показано проведення генетичного аналізу на широкий спектр аберацій у генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPARG, що дозволяє збільшити точність діагностики карцином щитовидної залози.
Показання для призначення
Рекомендовано всім пацієнтам із підозрою на рак щитовидної залози (категорія BethesdaIII-V) для діагностики злоякісного процесу.
Для післяопераційної стратифікації ризику рецидиву карциноми щитовидної залози для персоналізації пацієнтів.
Маркер
Позитивний результат
Виявлено патогенну мутацію V600E в гені BRAF.
Виявлено патогенну мутацію в гені KRAS/NRAS/HRAS.
Виявлено патогенну транслокацію RET/PTC, PAX8/PPARG.
Клінічна значущість
Дослідження мутацій у генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG використовується для діагностики раку щитоподібної залози у цитологічному матеріалі проміжного ризику злоякісності Bethesda (III-V).
Дослідження мутації BRAFV600E також використовується для діагностики раку щитовидної залози та післяопераційної стратифікації ризику рецидиву раку щитоподібної залози.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер скла:
Кількість груп клітин фолікулярного епітелію:
RET/PTC1
RET/PTC3
PAX8/PPARg
BRAF V600E
KRAS (кодони 12, 13, 61)
NRAS (кодони 12, 13, 61)
HRAS (кодони 12, 13, 61)
Заключення
Правила підготовки пацієнта
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Пунктат щитоподібної залози. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Предметне скло з полем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, час доставки не обмежений
Інтерференція:
В доброякісних пухлинах щитоподібної залози мутації V600E в гені BRAF, а також мутації в генах KRAS, NRAS, HRAS, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG не виявляються
Інтерпретація:
Патогістологічний висновок згідно з гістологічною класифікацією пухлин ВООЗ. Кодування за системою ICD (ICD-10 Version:2019, Міжнародна класифікація хвороб), SNOMED CT (Систематизована медична номенклатура - Клінічні терміни)
Референтні значення «Мутацію виявлено / Мутацію не виявлено». Папілярний рак щитоподібної залози - специфічні мутації BRAF, RET / PTC.
Фоллікулярні неоплазії - специфічні мутації RAS, PAX8-PPARg
