Общая характеристика
Использование дополнительных молекулярно-генетических методов диагностики в некоторых случаях позволяет избежать как ненужной операции, так и повторного вмешательства. В связи с этим в зарубежных и отечественных рекомендациях пациентам с неясной цитологией показано проведение генетического анализа на широкий спектр аберраций в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPARG, который позволяет увеличить точность диагностики карцином щитовидной железы.
Показания для назначения
Рекомендовано всем пациентам с подозрением на рак щитовидной железы (категория BethesdaIII-V) для диагностики злокачественного процесса.
Для послеоперационной стратификации риска рецидива карциномы щитовидной железы для персонализации ведения пациентов.
Маркер
Положительный результат
Обнаружена патогенная мутация V600E в гене BRAF.
Обнаружена патогенная мутация в гене KRAS/NRAS/HRAS.
Обнаружена патогенная транслокация RET/PTC, PAX8/PPARG.
Клиническая значимость
Исследование мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG используется для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V).
Исследование мутации BRAFV600E также используется для диагностики рака щитовидной железы и послеоперационной стратификации риска рецидива рака щитовидной железы.
Состав показателей:
Клинический диагноз:
Номер стекла:
Количество групп клеток фолликулярного эпителия:
RET/PTC1
RET/PTC3
PAX8/PPARg
BRAF V600E
KRAS (кодоны 12, 13, 61)
NRAS (кодоны 12, 13, 61)
HRAS (кодоны 12, 13, 61)
Заключение
Правила подготовки пациента
образец ткани
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
образец ткани
Биоматериал для исследования: образец ткани. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Предметное стекло с полем. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, время доставки не ограничено
Интерференция:
В доброкачественных опухолях щитовидной железы мутации V600E в гене BRAF, а также мутации в генах KRAS, NRAS, HRAS, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG не обнаружываются
Интерпретация:
Патогистологическое заключение согласно гистологической классификации опухолей ВОЗ. Кодировка по системе ICD (ICD-10 Version:2019, Международная классификация болезней), SNOMED CT (Систематизированная медицинская номенклатура — Клинические термины)
Референтные значения "Мутация выявлена / Мутация не выявлена"
Папиллярный рак щитовидной железы – специфичны мутации BRAF, RET/PTC.
Фоллликулярные неоплазии – специфичны мутации RAS, PAX8-PPARg
