Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Матеріалом для пренатального каріотипування при вагітності, що розвивається, є ворсини хоріона або амніотична рідина.
Каріограма - графічне зображення 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.
Показання для призначення
- Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
- Позитивний результат НІПТ.
- Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
- Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
- Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Каріотипування дозволяє оцінити кількість та структуру всіх хромосом, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику.
Склад показників:
Каріотипування
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
навколоплідні води
Біоматеріал для дослідження: Амніотична рідина / СЄ. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою, min 20 мл. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 48 год.
Інтерференція:
- Не виявлено.
- Не виявлено.
Інтерпретація:
- Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
Каріотипування: 46, ХХ - нормальний жіночий каріотип, 46, XY - нормальний чоловічий каріотип. Для уніфікації цитогенетичних досліджень розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура хромосом людини (ISCN, 1978), заснована на диференціальному фарбуванні хромосом по довжині. Ця номенклатура дозволяє докладно описати кожну хромосому: її порядковий номер, плече (р - коротке плече, q - довге плече) район, смугу і навіть субполосу. [номер хромосоми] [плече] [номер ділянки] [номер смуги]. Наприклад, 2р12 позначає 2-у хромосому, коротке плече, район 1, смугу 2. Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
