гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Каріотипування (амніотична рідина, 16-20 тижн.)

Повернутися

Діагностичний напрямок

Виявлення генетичних порушень

Загальна характеристика

Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом. Матеріалом для пренатального каріотипування при вагітності, що розвивається, є ворсини хоріона або амніотична рідина.
Каріограма - графічне зображення 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.

Показання для призначення

  1. Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
  2. Позитивний результат НІПТ.
  3. Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
  4. Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
  5. Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.

Маркер

Маркер хромосомних порушень.


Клінічна значущість

Зміни кількості та структури хромосом є причинами хромосомних хвороб.
Каріотипування дозволяє оцінити кількість та структуру всіх хромосом, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику.

Склад показників:

Каріотипування

Метод: Цитогенетичний

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

навколоплідні води

Біоматеріал для дослідження: Амніотична рідина / СЄ. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Стерильний контейнер з кришкою, min 20 мл. Умови доставки: Температура від 4 до 8 градусів, 48 год.

Інтерференція:

  • Не виявлено.
  • Не виявлено.

Інтерпретація:

  • Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
    Каріотипування: 46, ХХ - нормальний жіночий каріотип, 46, XY - нормальний чоловічий каріотип. Для уніфікації цитогенетичних досліджень розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура хромосом людини (ISCN, 1978), заснована на диференціальному фарбуванні хромосом по довжині. Ця номенклатура дозволяє докладно описати кожну хромосому: її порядковий номер, плече (р - коротке плече, q - довге плече) район, смугу і навіть субполосу. [номер хромосоми] [плече] [номер ділянки] [номер смуги]. Наприклад, 2р12 позначає 2-у хромосому, коротке плече, район 1, смугу 2.
  • Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком. 

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому