Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для пацієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для пацієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Каріотипування сімейної пари - чоловік (матеріал - кров)

Змінити місто
Дослідження недоступне. Для оформлення змініть місто.

Діагностичний напрямок

Виявлення генетичних порушень

Загальна характеристика

Увага! Каріотипування сімейної пари оформлюється тільки при одномоментному зверненні сімейної пари.

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження на підставі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом.
Каріограма - порядкове подання 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом. 

Показання для призначення

1. Обстеження сімейної пари:
- при плануванні вагітності (у тому числі IVF);
- безпліддя невідомої природи;
- невиношування вагітності;
- затримка розумового розвитку дитини;
- вади розвитку плода, мертвонародження в анамнезі сімейної пари.
2. Обстеження пацієнта:
- первинна або вторинна аменорея або передчасна менопауза;
- вроджені вади розвитку, нетипові геніталії, статеві аномалії;
- аномалії сперми - азооспермія, олігоспермія;
- клінічно значущий аномальний ріст;
- затримка розумового розвитку або затримка фізичного розвитку;
3. Для донорів яйцеклітин і сперматозоїдів. 

Маркер

Маркер хромосомних порушень.


Клінічна значущість

Генетична інформація кожної людини зберігається в 23 парах хромосом, які відрізняються розмірами і формою.
Хромосома 1 - найбільша, її розмір у три рази більше, ніж розмір 22 хромосоми.
23 пара хромосом - це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать.
Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), у чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).
Хромосоми в цілому містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, в яких за оцінками міститься 20000-25000 генів. 


Склад показників:

Каріотипування чоловіка

Метод: Цитогенетичний

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Важливо:Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин. Безпосередньо перед обстеженням не вживати жирну та смажену їжу. За 2 тижні не вживати алкоголю. Виключити гострі і загострення хронічних процесів (запальні, інфекційні та ін.), будь-яке підвищення температури. Припинити прийом цитостатичних, антибактеріальних препаратів та препаратів, що викликають лейкопенію. Виключити рентгенологічні дослідження.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (чол). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.

Інтерпретація:

  • Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
    46, ХХ - нормальний каріотип жінки
    46, XY - нормальний каріотип чоловіка
    Для уніфікації цитогенетичних досліджень розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура хромосом людини (ISCN, 1978), заснована на диференціальному фарбуванні хромосом по довжині.
    Ця номенклатура дозволяє докладно описати кожну хромосому: її порядковий номер, плече (р - коротке плече, q - довге плече) район, смугу і навіть субполосу. [номер хромосоми] [плече] [номер ділянки] [номер смуги]. Наприклад, 2р12 позначає 2-у хромосому, коротке плече, район 1, смугу 2. 

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому