Общая характеристика
Внимание! Кариотипирование семейной пары оформляется только при одномоментном обращении семейной пары.
Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование на основании анализа хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови, которое проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом. Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
Показания для назначения
1. Обследование семейной пары:
- при планировании беременности (в том числе IVF);
- бесплодие неизвестной природы;
- невынашивание беременности;
- задержка умственного развития ребенка;
- пороки развития плода, мертворождение в анамнезе семейной пары.
2. Обследование пациента:
- первичная или вторичная аменорея или преждевременная менопауза;
- врожденные пороки развития, нетипичные гениталии, половые аномалии;
- аномалии спермы – азооспермия, олигоспермия;
- клинически значимый аномальный рост;
- задержка умственного развития или задержка физического развития;
3. Для доноров яйцеклеток и сперматозоидов.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые отличаются размерами и формой.
Хромосома 1 - самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы.
23 пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол.
Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX), у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).
Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых по оценкам содержится 20000-25000 генов.
Состав показателей:
Кариотипирование мужа
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 4,0 мл. Условия доставки: Температура от 6 до 25 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
46, ХХ - нормальный кариотип женщины
46, XY - нормальный кариотип мужчины
Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине.
Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
