Діагностичний напрямок
Виявлення генетичних порушень
Загальна характеристика
Увага! Каріотипування сімейної пари оформлюється тільки при одномоментному зверненні сімейної пари.
Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.
Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження на підставі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом.
Каріограма - порядкове подання 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом.
Показання для призначення
1. Обстеження сімейної пари:
- при плануванні вагітності (у тому числі IVF);
- безпліддя невідомої природи;
- невиношування вагітності;
- затримка розумового розвитку дитини;
- вади розвитку плода, мертвонародження в анамнезі сімейної пари.
2. Обстеження пацієнта:
- первинна або вторинна аменорея або передчасна менопауза;
- вроджені вади розвитку, нетипові геніталії, статеві аномалії;
- аномалії сперми - азооспермія, олігоспермія;
- клінічно значущий аномальний ріст;
- затримка розумового розвитку або затримка фізичного розвитку;
3. Для донорів яйцеклітин і сперматозоїдів.
Маркер
Маркер хромосомних порушень.
Клінічна значущість
Генетична інформація кожної людини зберігається в 23 парах хромосом, які відрізняються розмірами і формою.
Хромосома 1 - найбільша, її розмір у три рази більше, ніж розмір 22 хромосоми.
23 пара хромосом - це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать.
Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), у чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).
Хромосоми в цілому містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, в яких за оцінками міститься 20000-25000 генів.
Склад показників:
Каріотипування жінки
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (жін). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл. Умови доставки: Температура від 6 до 25 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
46, ХХ - нормальний каріотип жінки
46, XY - нормальний каріотип чоловіка
Для уніфікації цитогенетичних досліджень розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура хромосом людини (ISCN, 1978), заснована на диференціальному фарбуванні хромосом по довжині.
Ця номенклатура дозволяє докладно описати кожну хромосому: її порядковий номер, плече (р - коротке плече, q - довге плече) район, смугу і навіть субполосу. [номер хромосоми] [плече] [номер ділянки] [номер смуги]. Наприклад, 2р12 позначає 2-у хромосому, коротке плече, район 1, смугу 2.
