горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Вернуться

Кариотипирование семейной пары - женщина (материал - кровь)

clock icon Срок выполнения: 17 дн.
2700 грн

Общая характеристика

Внимание! Кариотипирование семейной пары оформляется только при одномоментном обращении семейной пары.

Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.

Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование на основании анализа хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови, которое  проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.   Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.   

Показания для назначения

1. Обследование семейной пары:
- при планировании беременности (в том числе IVF);
- бесплодие неизвестной природы;
- невынашивание беременности;
- задержка умственного развития ребенка;
- пороки развития  плода,  мертворождение в анамнезе семейной пары.
2. Обследование пациента:
- первичная или вторичная аменорея или преждевременная менопауза;
- врожденные пороки развития, нетипичные гениталии, половые аномалии;
- аномалии спермы – азооспермия, олигоспермия;
- клинически значимый аномальный рост;
- задержка умственного развития или задержка физического развития;
3. Для доноров яйцеклеток и сперматозоидов. 

Маркер

Маркер хромосомных нарушений.

Клиническая значимость

Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые отличаются размерами и формой. 
Хромосома 1 - самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы.
23 пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол.
Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX),  у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).
Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых по оценкам содержится 20000-25000 генов. 


Состав показателей:

Кариотипирование жены

Метод: Цитогенетический

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Важно:Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов. Непосредственно перед обследованием Не употреблять жирную и жареную пищу. За 2 недели Не употреблять алкоголь. Исключить острые и обострение хронических процессов (воспалительные, инфекционные и др.), любое повышение температуры. Прекратить прием цитостатических препаратов. Прекратить прием антибактериальных препаратов. Прекратить прием препаратов, которые вызывают лейкопению. Исключить рентгенологические исследования.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 4,0 мл. Условия доставки: Температура от 6 до 25 градусов, 24 ч.

Интерпретация:

  • Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
    46, ХХ - нормальный кариотип женщины
    46, XY - нормальный кариотип мужчины
    Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN,  1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине.
    Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2. 

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом