Заповнюйте анкету-направлення для обстеження на COVID-19 ПЛР онлайн - заощаджуйте 10 хвилин на обслуговування у відділенні.

×
(098) 594 00 22 (095) 594 00 22 (093) 594 00 22
0 800 217 887 (044) 364 49 91
0 800 752 180
Виділена лінія COVID-19
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Вхід в кабінет

Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений

04.02.2021
Фото - Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений

Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений: 

new
  • трисомії T21, T18, T13
  • аутосомні анеуплоїдії
  • хромосомний дисбаланс більше 7МВ
  • за бажанням анеуплоїдії статевих хромосом та стать дитини

Відтепер ДІЛА надає можливість визначити всі хромосомні анеуплоїдії

Пренатальний неінвазивний скринінг (Неінвазивне пренатальне тестування – NIPT) розширений є методом визначення ризику народження плода з анеуплоїдіями, числовими аномаліями всіх хромосом і визначення дуплікації та делецій сегментів хромосом більше ніж 7Мб.

Це дослідження аналізує циркулюючу вільну ДНК (cfDNA) із зразка крові матері без ризику для плода.

Кожна людина має 23 пари хромосом: 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми.
МОНОСОМІЯ
 — це наявність лише однієї хромосоми з пари, наприклад, моносомія по Х хромосомі:

 

 

 


ТРИСОМІЯ — наявність додаткової хромосоми, наприклад, трисомія по 21 хромосомі:

 

 

 

«Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений» включає в себе «Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) (базовий: трисомії T21, T18, T13 + за бажанням анеуплоїдії статевих хромосом та стать дитини)» 

Яка використовується технологія?

Illumina – світовий лідер у галузі секвенування ДНК для неінвазивного скринінгу основних хромосомних аномалій. 
Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, дозволяє виконувати скринінг на всі хромосоми, а також делеції та дуплікації більше ніж 7 Мб для ще більш комплексного ведення вагітності.

Яка чутливість та специфічність при визначенні патології?

Одноплідна вагітність Трисомія 21 Трисомія 18 Трисомія 13
Чутливість > 99,9% > 99,9% > 99,9%
Специфічність 99,9 % 99,9 % 99,9 %

 

Двійня Трисомія 21 Трисомія 18 Трисомія 13
Чутливість 96,4% 95,7% 93,6%
Специфічність 99,9 % > 99,9 % > 99,9 %

 

Виявлення анеуплоїдії аутосом (окрім Т21, Т13, Т18) Виявлення хромосомного дисбалансу більше ніж 7Мб
Чутливість 96,4% Чутливість 74,1%
Специфічність 99,9 % Специфічність 99,8 %

 

  • Феномен зникаючого близнюка може пояснити хибнопозитивний результат за Y хромосомою.
  • При багатоплідній вагітності (двійня) наявність Y-хромосоми не дозволяє визначити кількість плодів чоловічої статі
  • За дослідженням, проведеним Illumina, відповідність визначення статевих хромосом (клінічна оцінка 1963 випадків) до статі плоду = 100%.
     
Відсоток відповідності для аномалій статевої хромосоми
XO 90,5% XXY 100 %
XXX 100 % XYY 91,7 %

 

Важливо: NIPT є високочутливим скринінговим тестом, не діагностичним. Це означає, що він може лише показати, чи існує підвищений ризик народження дитини з патологією, а не дати остаточну відповідь. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у дитини, наприклад, синдром Дауна – це провести діагностичний тест, такий як дослідження ворсин хоріона або амніоцентез.
 
Як провести дослідження?
  • «Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений», вартість 13 600 грн.
  • «Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) базовий», вартість 9 900 грн.


Крок за кроком


Завантажити шаблон ПН НІПТ

Завантажити шаблон ПН НІПТ (англ.)

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому