гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений (Genomewide/ Genomewide Complete)

04.02.2021
Фото - Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений (Genomewide/ Genomewide Complete)

Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений:

  • трисомії T21, T18, T13
  • аутосомні анеуплоїдії
  • хромосомний дисбаланс більше 7МВ
  • за бажанням анеуплоїдії статевих хромосом та стать дитини (Genomewide Complete)

ДІЛА надає можливість визначити всі хромосомні анеуплоїдії

Пренатальний неінвазивний скринінг (Неінвазивне пренатальне тестування – NIPT) розширений є методом визначення ризику народження плода з анеуплоїдіями, числовими аномаліями всіх хромосом і визначення дуплікації та делецій сегментів хромосом більше ніж 7Мб.

Це дослідження аналізує циркулюючу вільну ДНК (cfDNA) із зразка крові матері без ризику для плода.

Кожна людина має 23 пари хромосом: 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми.
МОНОСОМІЯ
 — це наявність лише однієї хромосоми з пари, наприклад, моносомія по Х хромосомі:

 

 

 


ТРИСОМІЯ — наявність додаткової хромосоми, наприклад, трисомія по 21 хромосомі:

 

 

 

Пренатальний неінвазивний скринінг Ninalia Genomewide Complete (NIPT розширений) дозволяє отримати інформацію по ризику аномалій усіх аутосом + хромосомного дисбалансу понад 7 Мб, визначити стать плода, а також анеуплоїдії статевих хромосом.

Яка використовується технологія?

Illumina – світовий лідер у галузі секвенування ДНК для неінвазивного скринінгу основних хромосомних аномалій. 
Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, дозволяє виконувати скринінг на всі хромосоми, а також делеції та дуплікації більше ніж 7 Мб для ще більш комплексного ведення вагітності.

Яка чутливість та специфічність при визначенні патології?

Одноплідна вагітність Трисомія 21 Трисомія 18 Трисомія 13
Чутливість > 99,9% > 99,9% > 99,9%
Специфічність 99,9 % 99,9 % 99,9 %

 

Двійня Трисомія 21 Трисомія 18 Трисомія 13
Чутливість 96,4% 95,7% 93,6%
Специфічність 99,9 % > 99,9 % > 99,9 %

 

Виявлення анеуплоїдії аутосом (окрім Т21, Т13, Т18) Виявлення хромосомного дисбалансу більше ніж 7Мб
Чутливість 96,4% Чутливість 74,1%
Специфічність 99,8 % Специфічність 99,8 %

 

  • Феномен зникаючого близнюка може пояснити хибнопозитивний результат за Y хромосомою.
  • При багатоплідній вагітності (двійня) наявність Y-хромосоми не дозволяє визначити кількість плодів чоловічої статі
  • За дослідженням, проведеним Illumina, відповідність визначення статевих хромосом (клінічна оцінка 1963 випадків) до статі плоду = 100%.
     
Відсоток відповідності для аномалій статевої хромосоми
XO 90,5% XXY 100 %
XXX 100 % XYY 91,7 %

 

Важливо: NIPT є високочутливим скринінговим тестом, не діагностичним. Це означає, що він може лише показати, чи існує підвищений ризик народження дитини з патологією, а не дати остаточну відповідь. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у дитини, наприклад, синдром Дауна – це провести діагностичний тест, такий як дослідження ворсин хоріона або амніоцентез.
 
Як провести дослідження?


Крок за кроком


Завантажити шаблони ПН НІПТ

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому