Общая характеристика
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить методом FISH изменение количества одной из перечисленных хромосом на выбор: 13 или 18, или 21, или Х, или Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
- Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- Положительный результат НИПТ.
- Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
- Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
- Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Кариотипирование
FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
биоптат плаценты (хорион)
Биоматериал для исследования: биоптат плаценты (хорион). Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 48 ч.
Интерференция:
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
Интерпретация:
- Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21.
